目的：探讨叶酸及其代谢酶基因还原叶酸载体(RFC-1)和蛋氨酸合成还原酶(MTRR)突变与宫颈疾病易感性间的关系。为宫颈疾病的病因学研究提供线索。 方法：选择山西医科大学第二医院2008年1月-2008年11月经病理学确诊的CINⅠ80例，CIN Ⅱ80例，CIN Ⅲ80例,宫颈癌新发病例80例，同期就诊的子宫肌瘤患者80,人作为对照。制定统一的调查表收集研究对象各种相关因素的暴露情况，应用PCR扩增人乳头瘤病毒16型(HPV)、PCR-RFLP检测蛋氨酸合成还原酶基因(MTRR)A66G多态性和还原叶酸载体基因(RFC-1)A80G多态性，血清叶酸水平利用RIA测定。 结果：宫颈癌相关因素分析结果显示，文化程度低、务农、吸烟、首次性行为年龄小、性伴侣多、孕产次多与宫颈癌发生正相关，而绝经、家庭高收入和文化程度高与宫颈癌发生呈负相关;HPVI6的阳性率CIN组(46.67％)显著高于对照组(31.25％)，差别具有统计学意义(X2=5.83，P=0.02);HPVI6的阳性率宫颈癌组(60％)显著高于对照组(31.25％)，差别具有统计学意义(X2=21.52，P=0.00);CINⅠ、CINⅡ、CINⅢ、宫颈癌及对照组五组的血清叶酸值经单因素的方差分析F=20.847，P=0.00，五组间差异有统计学意义。随着血清叶酸水平的降低，宫颈癌的发生风险可能增加;MTRR基因66AA、AG和GG各基因型频率与对照组比较无统计学差异(X2=3.23，P=0.92)。A66G等位基因在各组之间的分布一致(X2=1.80，P=0.77);RFC-1基因A80G多态性与宫颈癌易感性的分析结果显示，与携带AA基因型者相比，携带GG基因型者患宫颈癌的危险显著增高OR=2.42(95％CI：1.01～5.81)。 结论：务农、吸烟、首次性行为年龄小、性伴侣多、孕产次多是宫颈癌发生的危险因素，而绝经、家庭高收入、文化程度高是宫颈癌发生的保护性因素;HPVI6感染是宫颈癌发生的危险因素;低血清叶酸水平是宫颈疾病发生的危险因素，血清叶酸缺乏到一定程度可增加宫颈疾病发生的危险;RFC-1基因A80G多态性是宫颈癌发生的易感因素，该基因纯合突变(80GG)可增加宫颈癌发生的危险;尚不能认为MTRR基因A66G突变与CIN、宫颈癌的发生有关。