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<正>背景线粒体病是由于氧化磷酸化功能障碍引起的一类临床综合征,发病率为1/5000左右,是人类常见的遗传病之一。其病因分为核基因和线粒体基因突变,各占病因中的80%和20%左右,本课题重点研究由线粒体DNA突变导致的线粒体病。方法收集近年来就诊于北京大学第一医的线粒体病患者38例,完善相关临床资料后,应用聚合酶链式反应-直接测序法分析所有患者的线粒体基因组全序列。