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目的 非特异性精神发育迟滞(Non-specific Mental Retardation,NSMR)是常见的一类神经、精神类疾病,在人群中的发病率约为1-3％.1999年,研究者们发现人类白细胞介素受体相关蛋白样1前体蛋白(Interleukin I Receptor Accessory Pro tein Like1,IL1 RAPL1)基因突变与NSMR有关,之后该发现也得到其他研究的证实,确定了IL1RAPL1基因为人类NSMR相关基因.由于IL1RAP L2基因是IL1RAPL1基因的同源基因,在序列和生物功能方面具有很高的同源性,因此该基因也成为研究遗传型NSMR的候选基因,但在我国NSMR人群研究中尚无报道.方法 本文选择了IL1RAPL2基因上的rs5962434,rs5916817,rs3764765,rs5962298和rs9887672等5个单核苷酸多态位点(SNPs),用来自我国秦巴山区人群的NSMR病例-对照样本,用传统方法 提取DNA,用PCR-SSCP方法 进行基因分型,通过关联分析探讨该基因上的遗传标记位点的多态性与我国秦巴山区儿童NSMR的相关性.结果 各标位点的基因分型及人群分布均符合哈德-温波格(Hardy-Weinberg Equilibrium,HWE)平衡.在NSMR组和正常对照组中,rs5962298和rs9887672位点的等位基因频率和基因型频率分布具有显著性差异(等位基因频率,P=0.020和0.017；基因型频率P=0.025和0.053).结论 本研究结果 初步提示,IL1RAPL2基因与我国秦巴山区儿童NSMR之间可能有相关性,但该结果 还需做进一步研究.