非特异性精神发育迟滞相关论文
采用分离分析和血缘分析方法,对山东省遗传病调查中发现的328个父母双方均正常的中、重度非特异性精神发育迟滞(NSMR)家系进行了分析......
目的 非特异性精神发育迟滞(Non-specific Mental Retardation,NSMR)是常见的一类神经、精神类疾病,在人群中的发病率约为1-3%.......
会议
目的 探讨非特异性精神发育迟滞 (non- specific mental retardation,NSMR)的遗传方式。方法 采用分离分析法、Finney法和 Falco......
期刊
GPD2基因属于新发现的非特异性神经发育迟滞相关基因之一,编码线粒体甘油磷酸脱氢酶(mGPDH),最新的分子和功能研究显示GPD2基因的......
FTSJ1是X连锁的与非特异性精神发育迟滞有关的基因之一,研究该基因及其编码产物的生物学功能,有助于揭示FTSJ1与X连锁非特异性精神......
目的:研究非特异性精神发育迟滞患者外周血miRNA的差畀表达及其诊断价值.方法:检索国内外文献筛选与非特异性精神发育迟滞相关的10......
PAK3基因突变会导致非特异性精神发育迟滞,因而与人类一般和特殊认知能力密切相关。研究该基因的生物学功能和认知功能将为临床诊......
用来自中国中西部秦巴山区的非特异性精神发育迟滞患者及正常对照人群为样本,通过研究分别位于GDI1基因第7外显子剪接区和第8外显子......
常染色体上一些基因与神经系统的发育和功能密切相关,突变后可导致非特异性精神发育迟滞。文章从基因定位、表达、生物学功能与突......
非特异性精神发育迟滞是患者仅表现出一般或特殊认知功能障碍的一种病症。对相关的基因及其生理功能进行研究,不仅对弄清非特异性......
目的探讨非特异性精神发育迟滞是否为单基因遗传.方法用分离分析法对所筛查到的44例非特异性精神发育迟滞儿童家系进行单基因遗传......
精神发育迟滞(Mental Retardation,MR)是一种严重影响儿童和青少年健康的神经精神类疾病。非特异性精神发育迟滞(Non-Specific Men......
目的研究柞水试验区精神发育迟滞和胎儿碘缺乏两种类型精神疾病的遗传方式.方法运用遗传统计分析方法,进行分离分析和多基因阈值理......
X连锁非特异性精神发育迟滞相关基因是一类目前研究较多的基因,其突变或缺失患者仅具有一般或特殊认知功能障碍的单纯表现型。从生......
期刊
目的为探明秦巴山区宁强试验区精神发育迟滞的致病原因,初步探讨该地区克汀病与亚克汀病和非特异性精神发育迟滞两种类型家系的遗......
目的探讨安康试验点精神发育迟滞的遗传方式,为该试验点精神发育迟滞儿童的综合防治提供依据。方法运用分离分析法和多基因阈值理......
用来自中国秦巴山区的187例非特异性精神发育迟滞(NSMR)儿童及213例正常对照儿童组成病例对照样本,采用PCR-SSCP结合测序方法,对NL......