【摘 要】
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目的特发性中枢性性早熟(idiopathic central precocious puberty,ICPP)是由于下丘脑-垂体-性腺轴的提前激活,从而导致患儿青春期提前的疾病。表现为女性8岁前,男性9岁前的第
【机 构】
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中国医学科学院基础医学研究所; 首都医科大学附属北京儿童医院;
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目的特发性中枢性性早熟(idiopathic central precocious puberty,ICPP)是由于下丘脑-垂体-性腺轴的提前激活,从而导致患儿青春期提前的疾病。表现为女性8岁前,男性9岁前的第二性征发育。ICPP可呈家族性发病,女性发病率显著高于男性。目前有可靠证据支持其突变致病的基因包括KISS1,KISS1R,MKRN3。本研究通过对ICPP患者的三个候选基因进行突变检测,以确定其是否为中国人ICPP的常见致病因素。方法本研究收集了11例发病年龄为1-7岁的中国散发ICPP患儿外周血样本,进行基因组DNA提取。通过PCR-Sanger测序对其KISS1,KISS1R,MKRN3基因全部外显子及外显子-内含子邻接区域进行测序并筛查序列突变;通过荧光实时定量PCR,对三个候选基因进行拷贝数检测。结果通过对三个候选基因的PCR-Sanger测序及荧光实时定量PCR检测,未发现可能致病的罕见序列变异或拷贝数变异。结论 KISS1,KISS1R,MKRN3突变可能并非中国人ICPP的常见致病原因,提示ICPP有较强的遗传异质性,尚有其它遗传致病机制待阐明。
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