【摘 要】
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目的：探讨Klinefelter syndrome (KS)基因差异表达与临床表型多样化之间的关系.方法：采用RNA-seq方法对KS患者和正常对照(男、女)全基因组mRNA进行测序,运用RT-PCR验证测序结果.结果：KS与男性对照组比较,显著差异表达基因(DGEs)216个,X染色体9个,其中XIST与TSC22D3差异表达显著,XIST与X染色体失活及乳腺癌有关,TSC22D3对类固醇及趋化
【机 构】
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天津医科大学基础医学院医用生物学教研室 天津市中心妇产科医院
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目的：探讨Klinefelter syndrome (KS)基因差异表达与临床表型多样化之间的关系.方法：采用RNA-seq方法对KS患者和正常对照(男、女)全基因组mRNA进行测序,运用RT-PCR验证测序结果.结果：KS与男性对照组比较,显著差异表达基因(DGEs)216个,X染色体9个,其中XIST与TSC22D3差异表达显著,XIST与X染色体失活及乳腺癌有关,TSC22D3对类固醇及趋化因子的免疫抑制起关键作用；常染色体上基因207个,其中NR4A3与2型糖尿病有关,而AREG与精子发生或隐睾症有关；Y染色体无差异表达基因.KS与女性对照组比较,X染色体、常染色体、Y染色体上均有基因差异表达,共243个.结论：不仅KS患者额外X染色体基因表达使患者表型发生改变,同时体内常染色体基因差异表达也可导致患者临床表型多样化现象.
其他文献
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目的 采用meta分析的方法系统评价视网膜小动脉和小静脉直径改变能否预测糖尿病视网膜病变(DR)的发生和进展.方法 采用以大样本人群和临床患者为研究对象的前瞻性队列研究进行meta分析.计算机检索Medline、Embase、Cochrane图书馆、中国生物医学文献数据库和中国期刊全文数据库等数据库.同时手工检索相关书籍、期刊和会议论文及其参考文献.
目的 观察低分子肝素在术中发现视网膜出血及术后预防玻璃体切割术后增生型玻璃体视网膜病变(PVR)发生过程中的安全性和有效性.方法 本研究随机选择本科201 1年8月至2012年8月间需行玻璃体手术治疗的增生型玻璃体视网膜病变患者50例50只眼,分成治疗组与对照组,治疗组将低分子肝素入到BSS中,配成浓度为5 IU/mL的低分子肝素灌注液,药物灌注时间控制在35～45 min之间.对比分析术中操作及
目的 观察单用0.5 mg雷珠单抗(ranibizumab,Lucentics)和联合激光治疗与激光单独治疗糖尿病视网膜水肿(DME)患者的对比敏感度(CS)及色觉改变.方法 6例患者随机分为3组:2例玻璃体腔内注射雷珠单抗+假激光治疗;2例玻璃体腔内注射雷珠单抗+激光治疗;2例假注射+激光治疗.玻璃体腔注射每4周1次,连续3个月,以后按需注射;激光治疗初次入组后即予第一次治疗,以后以后按需治疗.
目的 探讨血管内皮生长因子(VEGF)I/D基因多态性与糖尿病视网膜病变的关系.方法 应用PCRRFLP方法检测91例2型糖尿病患者和30例对照者的VEGF I/D基因和VEGF水平.结果 非增生型糖尿病视网膜病变(NPDR)组和增生型糖尿病视网膜病变(PDR)组DD基因型频率显著高于NDR组和对照组(P＜0.01).NPDR组和PDR组血清VEGF水平显著高于NDR组和对照组(P＜0.01).结
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目的 分析视锥-视杆细胞同源盒(CRX)基因在中国Leber先天黑曚(LCA)患者中的发生情况及突变类型,并且分析该基因型的临床特点.方法 收集2003年至2012年在我院门诊确诊为LCA的患者.提取外周血DNA,聚合酶链式反应(PCR)扩增CRX基因的3个外显子,直接测序确定致病的基因突变.收集100名正常人作为对照,排除非致病性多态的可能.对于筛查阳性的患者记录分析眼科检查情况,包括光相干断层
目的 评估RetCam小儿视网膜数字照相系统在早产儿眼底疾病筛查中的作用.方法 对2012年2月至5月在我院门诊就诊的200例400只眼早产儿应用双目间接检眼镜及RetCam小儿视网膜数字照相系统进行眼底检查,以双目间接检眼镜检查的结果作为"金标准",比较两种检查方法对眼底病变的检出情况.
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目的 通过对吕梁地区96例耳聋患者的GJB2基因和mtDNA 1555位点突变筛查,了解该地区的突变情况及热点突变位点.方法 收集吕梁市特殊教育学校来自不同市、县的耳聋学生共141例标本,排除PDS、waardenburg等综合症患者标本,共96例标本符合本次研究.用试剂盒分别提取所有标本的基因组DNA,采用聚合酶链式反应(PCR)扩增96例标本的GJB2基因和mtDNA 1555位点所在区段,产