结晶样视网膜变性患者眼底自发荧光分型及临床意义

来源 :中国眼底病论坛暨眼底病影像检查技术应用进展专题研讨会 | 被引量 : 0次 | 上传用户:lemon2513
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目的 观察结晶样视网膜变性(BCD)患者眼底自发荧光(FAF)分型及临床意义.方法 22个BCD家系22名先证者和45名BCD散发患者共67例125只眼,年龄19~61岁、平均年龄40.74岁,VA LogMAR:手动/眼前~-0.1,均为双眼发病,分别采用HRA2 (Heidelberg Engineering)、3D-光相干断层扫描(OCT) 1000(Topcon公司)、Reland多焦视网膜电图(mF-ERG)进行FAF、中心凹视网膜厚度测量和黄斑区视网膜功能检测,对其结果进行相关分析,所有患者均经基因检测分析证实CYP4V2致病突变.
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目的 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(Ornithinetranscarbamylase Deficiebcy, OTCD)是尿素循环障碍的一种严重类型,它属于X-连锁隐性遗传,由于鸟氨酸氨甲酰基转移酶(Omithinetranscarbamylase,OTC)基因突变后造成该酶活性下降或消失,鸟氨酸和氨甲酰基磷酸生成瓜氨酸受阻,导致血氨异常升高临床出现中毒性脑病表现,通常在新生儿喂养后发病,病情进展
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目的 Rett综合征(Rett Syndrome)是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,其临床特点为多数系女孩患病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调.
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目的 探讨不同血液净化方法对小儿急性毒物药物中毒的治疗效果及其在临床中的应用价值.方法 选择2010年3月~2012年8月我院急诊收治的12例重症毒物、药物中毒患者,在常规内科治疗基础上,采用血浆置换(plasma-pheresis,PE)、连续性静脉-静脉血液滤过(continuous veno-venous hemofiltration,CVVH)治疗,观察患儿治疗前后意识、毒物血浆浓度、凝血
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目的 分析急性区域性隐匿性外层视网膜病变(AZOOR)患眼在眼底自发荧光像(FAF)检查中的表现.方法 对2012年3月至2012年12月就诊于北京同仁医院的AZOOR患者的FAF检查结果进行回顾性分析,讨论FAF的特点及其与患者临床表现的关系.
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目的 观察血浆置换技术对儿童危重自身免疫性疾病的疗效及安全性.方法 经股静脉或锁骨下静脉建立血管通路,对8例危重自身免疫性疾病患儿进行17次血浆置换治疗,病种分别为吉兰-巴雷综合征、类脊髓灰质炎综合征、系统性红斑狼疮、巨噬细胞活化综合征、Steven-Johnson综合征和过敏性紫癜.观察治疗前后临床症状、体征、血生化及自身抗体等变化.
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