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<正>家族性致死性失眠症(familialfatal insomnia,FFI)是一种罕见的常染色体显性遗传性朊蛋白病,其特征性突变为朊蛋白分子178位的门冬氨酸残基被门冬酰胺代替,且129位的氨基酸残基为甲硫氨酸。典型FFI表现为睡眠障碍,睡眠中出现自动行为,并有复杂幻觉和生动梦境。伴有自主神经功能异常、内分泌改变、运动障碍和认知功能障碍。我们报道一例影像学表现疑似CADASIL的FFI。患者临床表现符合FFI,同时合并全面性遗忘样症状。头颅磁共振显示双侧额项叶皮层下、侧脑室