【摘 要】
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目的 改良长链PCR扩增方法及设计特异性PCR引物对多囊肾进行基因诊断(PKD1,PKD22,PKHD1)。方法 UCSC在线网站进行PKD1基因比对,筛选出其与六个假基因序列上的微小差异,设计PKD1引物。同时,通过选用不同的酶、PCR缓冲液进行PCR条件的优化,建立PKD1、PKD2及PKHD1基因诊断方法学。经知情同意,选择具有多囊肾家族史或B超显示双肾多发囊肿病例抽取羊水或绒毛进行产前基因
【机 构】
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广东省产科重大疾病重点实验室、广州医科大学附属第三医院
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目的 改良长链PCR扩增方法及设计特异性PCR引物对多囊肾进行基因诊断(PKD1,PKD22,PKHD1)。方法 UCSC在线网站进行PKD1基因比对,筛选出其与六个假基因序列上的微小差异,设计PKD1引物。同时,通过选用不同的酶、PCR缓冲液进行PCR条件的优化,建立PKD1、PKD2及PKHD1基因诊断方法学。经知情同意,选择具有多囊肾家族史或B超显示双肾多发囊肿病例抽取羊水或绒毛进行产前基因诊断,根据不同B超结果,针对性进行PKD1,PKD2或PKHD1基因诊断。
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