目的:RecQ解旋酶家族基因在DNA重组、转录、复制,修复以及维持端粒和基因组的稳定性方面发挥着重要的作用,研究证实该家族的基因突变与多种肿瘤的发生有关。本研究对RecQ解旋酶家族的2个基因WRN和BLM单核苷酸多态与乳腺癌易感性的关系进行了研究。方法:采用病例对照研究方法,选择900例经组织学确诊的女性乳腺癌新发病例和1000例健康人群对照(按年龄,居住地区进行频数匹配);通过标准问卷调查获得研究对象的一般情况,包括年龄、身高、体重、初潮年龄、绝经状态、乳腺癌家族史以及生活饮食状况等。通过以聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)分析方法对所有研究的对象进行了基因型检测;应用单因素和多因素Logistic回归计算比值比(odds ratio,OR)及其95%可信区间(confidence interval, CI)。结果:WRN1074Phe/Phe基因型频率在乳腺癌患者和正常对照中的分布具有显著的统计学差异(P<0.05),携带WRN1074Phe/Phe基因型的个体患乳腺癌的风险是携带WRN1074leu/leu基因型个体的1.46倍(校正OR =1.46,95%CI=1.13～1.89)。WRNCys1367Arg和BLMMet298Thr基因型频率在乳腺癌病人和正常对照组中的分布没有统计学差异(P>0.05),因此与乳腺癌发病风险无显著性关联。结论:WRN leu1074Phe单核苷酸多态可能在中国女性乳腺癌的发生过程中起着一定的作用。