佩梅病是一种罕见的X连锁隐性遗传的脑白质弥漫性损害性疾病,国外报道的发病率约为1/300,000,临床表现以眼球振颤、进行性痉挛性截瘫、共济失调及精神运动发育迟缓为主要特征,头颅MRI具有脑白质髓鞘形成落后的异常信号改变.PMD的致病基因是位于Xq22的蛋白脂蛋白1,它编码的蛋白脂蛋白1(PLP1)是髓鞘蛋白的主要成分,约占整个神经系统髓鞘蛋白的50-70％,PLP1的缺陷可使合成神经髓鞘的物质缺乏,导致髓鞘合成障碍.目的:对65例佩梅病患者进行PLPI突变分析，明确基因诊断，分析基因型与表型的关系，为进一步的遗传咨询提供依据。方法:收集临床资料及外周血提取基因组DNA，采用多重连接依赖的探针扩增技术,用P022试剂盒和P071试剂盒进行PLP1重复突变检测;应用DNA直接测序方法进行PLPI点突变检测，确定基因突变类型,明确基因诊断.结果:65例佩梅病患者根据临床表现进行分型为33例经典型、23例中间型及10例先天型.66例患者中有50例为PLPI重复突变,占75.8%;16例为PLPI点突变(24.2%),发现的点突变有16例,其中8种为未报道的突变.结论:本研究中佩梅病患儿临床表型以经典型为主,PLPl的突变类型以重复突变为主并见于所有经典型与绝大多数中间型PMD,PLPI点突变见于所有先天型与部分中间型PMD患儿;本研究对65例PMD患者进行了PLPI突变分析,明确了基因诊断,为进一步的遗传咨询提供了依据。