目的通过对产前超声诊断胎儿胆囊异常研究探讨胎儿胆囊异常与妊娠结局的相关性,并评估产前超声常规筛查时观察胎儿胆囊情况的必要性。方法选取2006年1月至2013年3月妊娠18~40周于北京妇产医院行产前超声检查发现胎儿胆囊异常的病例586例进行回顾性研究,通过随访了解妊娠结局及新生儿情况,分析相关性。获得数据与1994年Goldstein I等的研究标准对照分析;大于测值标准第90百分位定义为胆囊增大,小于测值标准第10百分位定义为胆囊缩小。检查中胎儿胆囊未显示,患者活动40分钟-1小时后复查仍未显示者予以诊断。结果 586例病例中得到随访结果者504例。胎儿胆囊大于正常值者210例,其中合并结构畸形者15例,5例染色体异常,均因严重胎儿畸形终止妊娠;胎儿胆囊单纯增大者143例,合并染色体异常超声软标记52例,其中1例绒毛膜穿刺为染色体异常引产,1例为胆道闭锁生后立即行手术治疗成功,余预后均正常;胎儿胆囊单纯性小于正常及合并软标记异常者共101例,1例生后诊断胆道闭锁,成功手术治疗,余生后随访均无异常表现。胎儿胆囊未显示者37例,2例生后诊断胆道闭锁,1例成功手术治疗,1例家属放弃手术治疗,1例孕期多次超声检查胆囊均未显示,生后1周复查仍未见胆囊,外院诊断先天性胆囊缺如,余均预后正常;疑为胎儿胆囊结石者随访到9例,1例因合并严重结构畸形引产,未行染色体检查,余生后均无异常表现。另有胎儿胆囊分隔2例,生后表现正常。胎儿重复胆囊1例生后复查正常。持续性胎儿右脐静脉导致胆囊异常病例144例,合并结构畸形7例,均终止妊娠,18例合并软标记异常,生后临床表现均正常。结论产前超声检查是诊断胎儿胆囊异常的首选方法,建议常规筛查时应观察胎儿胆囊情况,为优生优育及临床咨询提供帮助。