论文部分内容阅读
此例患者异位ACTH瘤全身症状明显，然而Cushing综合征的体征不明显，导致患者反复就诊最终明确诊断。实际上回顾患者病史，仍有蛛丝马迹可循，例如瘀斑，低钾血症，高血压和高血糖。在临床工作中要重视体征及诊断思路。
胸腺瘤致Cushing综合征1例
【摘 要】
：
此例患者异位ACTH瘤全身症状明显，然而Cushing综合征的体征不明显，导致患者反复就诊最终明确诊断。实际上回顾患者病史，仍有蛛丝马迹可循，例如瘀斑，低钾血症，高血压和高血糖。在临床工作中要重视体征及诊断思路。
【机 构】
：
北京大学人民医院内分泌科
【出 处】
：
第四届(2017)北京医学会临床内分泌代谢性疾病病例讨论会
【发表日期】
：
2017年11期
其他文献
原发性甲状腺功能减退症未经正规治疗，在感染、寒冷、应用镇静药物等情况下，可能出现粘液水肿性昏迷，表现为低体温、呼吸衰竭、肠梗阻等，重则危及生命。在支持治疗及补充甲状腺激素的基础上，及时应用糖皮质激素，必要时应用呼吸机治疗，可改善预后。
患者为青年女性，以继发性闭经为首发症状，既往诊疗过程中考虑可能为中枢性原因，但未进一步明确诊断，随后逐渐出现甲状腺肿大甚至窒息方明确诊断，即朗格汉斯细胞组织细胞增生症累及下丘脑-垂体、甲状腺、牙槽骨等多个器官。朗格汉斯细胞组织细胞增生症(Langerhans celllustiocytosis，LCH)是一组罕见的、以单核细胞系统的特定树突细胞和网状细胞增生为共同特点的疾病。
患者中年女性，以顽固性低钾血症为主诉就诊，患者特点为低血钾、高尿钾，血PH为碱中毒，不合并高血压，需考虑使用利尿剂所致低钾血症、Gitelman综合征或Barrter综合征可能，患者无长期使用利尿剂的病史，同时结合患者存在低血镁、低尿钙，考虑Gitelman综合征可能性大，在口服补钾的基础上加用醛固酮受体拮抗剂螺内酯治疗后血钾较前明显上升：因Gitelman综合征确诊需依靠基因学检测，结合患者基因
垂体柄阻断综合征主要表现为垂体前叶功能减退，以生长激素缺乏最常见，所导致的骨龄落后、身材矮小往往是该病的首发表现，也是就诊的主要原因。其次，由于下丘脑-垂体-性腺轴、下丘脑-垂体-甲状腺轴以及下丘脑-垂体-肾上腺皮质轴受损，可先后导致不同程度的性器官发育不良、第二性征缺失及甲状腺功能减退和肾上腺皮质功能减退的临床表现。此患者以身材矮小、原发闭经为主诉就诊，查相关激素时继发性性腺功能减退、继发性甲状
高乳酸血症是急性淋巴细胞白血病的罕见合并症，目前国内外仅报道17例急性淋巴细胞白血病合并高乳酸血症的病例。目前ALL合并高乳酸血症机制不明确，可能与肿瘤细胞生长过快、肿瘤细胞内丙酮酸脱氢酶活性降低，肿瘤细胞糖酵解酶增多有关。ALL合并高乳酸血症常提示预后不良，但本患儿对化疗反应好，目前已完全缓解，预后可。
Gitelman综合征为一种常染色体隐性遗传疾病，以低钾血症碱中毒为主要临床表现。其发病早，低钾程度显著，常规补钾效果不明显。本例中患者经临床检查及基因检测确诊为该症。给予针对性治疗后低钾血症得到改善，生活质量明显提高，并避免长期严重低钾对全身及重要脏器的影响。且基因检测的结果对其弟及日后患者生育下一代有重要意义。
该患者主要是乳酸酸中毒，属于内分泌急重症，通过该病例，可以知道乳酸酸中毒补液、纠酸维持电解质平衡的方法，并且在补液过程中注意肺水肿、心功能不全等情况。该患者就诊时病情复杂，需要评估患者各方面情况，判定同时伴发的疾病，不能漏诊。
起病经过明确为Cushing综合征的患者，包含着不太容易察觉的不典型表现。不是Cushing综合征合并嗜铬细胞瘤，而是嗜铬细胞瘤“引起”了Cuslung综合征。
一些垂体性甲亢发病初期，甲功可能表现为原发性甲亢特点，但ATD治疗后的甲功变化（该病例则TSH迅速恢复，甚至高于正常值，但FT3及FT4下降缓慢且始终未降至正常）很可能与原发性甲亢的变化特点不一致。因此，对于那些ATD治疗效果不佳或治疗后的甲功变化无法用原发甲亢治疗的变化特点解释的“原发性甲亢”，需警惕是否可能为其它类型的甲亢如垂体性甲亢等。对于垂体TSH瘤导致的垂体性甲亢，通常予手术治疗进行根治