【摘 要】
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Background: With the prevalence of 1∶ 1, 000, 000, combined deficiency of coagulation factor Ⅴ (FV) and factor Ⅷ (FⅧ) (F5F8D) is a rare autosomal recessive bleeding disorder characterized by a reducti
【机 构】
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上海血液学研究所,医学基因组学国家重点实验室 上海交通大学医学院附属瑞金医院检验科
【出 处】
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中华医学会第15次全国血栓与止血学术会议
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Background: With the prevalence of 1∶ 1, 000, 000, combined deficiency of coagulation factor Ⅴ (FV) and factor Ⅷ (FⅧ) (F5F8D) is a rare autosomal recessive bleeding disorder characterized by a reduction in plasma concentrations of FⅤ and FⅧ.Most patients harboring this disease hold low activities of FⅤ and FⅧ between 5％ and 30％ and manifest mild-to-moderate bleeding tendency.
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Aim: At present, many methods are available for the genetic diagnosis of hemophilia, including indirect linkage analysis, direct sequencing.However, these methods are time-consuming, laborious, and li
Aim: To investigate whether lentivirus (LV)-mediated platelet-specific gene therapy will correct murine hemophilia B phenotype and induce immune tolerance in factor Ⅸ-deficient (FⅨnull) mice.Methods:
目的:建立一种简便、快速的血友病A (HA)的携带者检测与产前基因诊断体系.对中国血友病A患者的基因突变谱进行初步分析.方法:APTT、PT、TT、Fg、FⅧ活性(FⅧ∶C)、FⅨ活性(FⅨ∶C)及血管性血友病因子(VWF)等测定进行血友病A的表型诊断;用长链PCR (LD-PCR)进行F8基因内含子22倒位检测,两组序列特异的PCR对F8基因内含子1倒位进行检测;采用核酸直接测序法对F8基因各外
研究背景:凝血因子Ⅺ(FⅪ)缺陷症是一种少见的遗传性出血性疾病,呈常染色体隐性遗传.患者具有出血倾向,多数无自发性出血,主要表现为创伤或手术后出血增多.此外,FⅪ促凝活性与出血发生率及出血程度间无明显相关性,使患者存在过度治疗和缺乏治疗的风险.研究目的:总结58例FⅪ缺陷症患者的临床出血特性并进行基因诊断,以研究中国人群中FⅪ缺陷症的突变谱.研究方法:在记录详细病史后,抽提患者外周血DNA进行FⅪ
目的:建立中国获得性血友病患者数据库,包含人口统计学信息、临床特征、诊断治疗及预后等.方法:"中国获得性血友病登记项目"(China Acquired Hemophilia A Registry,CARE),于2013年启动,目前共有21个城市的23家医院参与.AHA病人一经诊断,将持续进行随访并收集相应信息.结果:2013年至2015年7月,共有76例病人入选.男女比为0.79/1,21～40岁
目的:探讨重型血友病A患者凝血因子Ⅷ抑制物产生的相关影响因素.方法:收集2009年至2014年期间在苏州大学附属第一医院血友病中心确诊的43例重型血友病甲(HA)患者的临床资料,包括首次接受替代治疗的年龄、替代治疗的暴露日.采集43例患者外周血样本,检测所有患的凝血因子Ⅷ (FⅧ)基因突变类型,同时运用Nijmegen改良的Bethesda方法检测所有患者的FⅧ抑制物活性.采用SPSS17.0统计
目的:通过搜集和分析我院儿童血友病A的病例资料,了解我省儿童血友病A的预防治疗实施现状及成效.方法:回顾性分析61例预防治疗儿童血友病A的病例资料.结果:1、2008年1月1日至2015年8月1日在我院注册的血友病A患儿156例,61例(39.1％)进行过预防治疗.预防治疗开始年龄:6.8±4.7岁(0.7～16.6岁);预防治疗剂量:15.0±5.9 IU/Kg (5-33 IU/Kg);预防治
目的:蓝萼甲素(glaucocalyxin A,GLA)是从唇科香茶菜属植物香茶菜中提取分离出的一个二萜化合物.近年来的研究表明,此种二萜类化合物具有抑制肿瘤、抗菌消炎、抑制血小板活化等作用.本文研究了GLA对小鼠心肌缺血再灌注损伤的保护作用.方法:采用小鼠心肌缺血再灌注损伤模型,缺血1小时,再灌注24小时.高分辨率小动物超声影像仪进行小鼠心功能评估,TTC染色法检测心肌梗死面积,Western
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