目的探讨骨髓增生异常综合征(MDS)患者的细胞遗传学特点及其与MDS诊断分型,疾病进展和预后的关系。方法回顾分析2008-2013年浙江大学附属第一医院收治的298例MDS患者的染色体核型,WHO分型及预后情况,随访观察并进行相关性研究。结果难治性血细胞减少伴单系发育异常(RCUD)18例,难治性贫血伴环状铁粒幼红细胞(RARS)8例,难治性血细胞减少伴多系发育异常(RCMD)104例,难治性贫血伴原始细胞过多-1(RAEB-1)76例,难治性贫血伴原始细胞过多-2(RAEB-2)85例,MDS-U5例,仅有5号染色体长臂缺失的独立5q-[单纯de1(5q)]2例。染色体异常检出率39.60%,单纯数目异常45例患者,单纯结构异常31例患者,42例患者两种异常同时存在,均为不平衡易位及复杂异常。RAEB组染色体异常检出率及复杂染色体异常检出率均高于非RAEB组(p<0.05)。根据IPSS积分系统分组,该四组患者染色体的异常检出率及总体生存(OS)率的差异有统计学意义(P<0.001),中危Ⅱ和高危组患者进展为白血病的发生率明显高于低危和中危Ⅰ组(x~2=21.09,p<0.005),按IPSS染色体核型分组,预后为好、中、差的患者总体存活率逐渐降低,具有统计学意义(P<0.001)。结论染色体核型分析可作为MDS患者判断预后的一个独立因素,对于MDS的诊断,治疗方案的制定及预后判断均有较大意义。