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目的:染色体微阵列分析(CMA)技术是一种高分辨率、检测全基因组范围内染色体拷贝数变异(CNV)的方法。本文拟分析在不同临床表型的遗传病儿童中,CMA的应用情况。方法:2013年4月-201 5年6月间,采集642例不同临床表型的疑似儿科遗传病患者外周血2ml,进行CMA分析,并对检测结果进行分析。结果:641例患者中,1 78例(27.8%)检出拷贝数变异,片段长度约0.17-20Mb,其中致病性99例(15.4%);临床意义不明79例(12.3%),其中包括可能致病性31例,可能良性5例,临床意义不明43例;正常464例(72.5%)。明确致病性CNV中,已知的染色体缺失/重复综合征51例,其中1q21.1(BP1-2)缺失综合征(6例)、1p36.33-q36.21缺失综合征(5例)、15q13.2-q13.3(BP4-BP5)缺失/重复综合征(5例)检出最多。641例患者中,发育迟缓、抽搐的临床表型人数最多,分别为204、103例。在204例发育迟缓的患者中,检出致病性CNV37例(18.3%),临床意义不明21例(10.3%);其中有52例患者表现有矮小和智力发育落后,其中检出致病性CNV 10例(19.3%),临床意义不明8例(15.4%);22例患者伴有先天畸形(包括小头畸形、特殊容貌、腭裂等),4例检出致病性CNV(18.2%),临床意义不明6例(27.3%),CNV总检出率45.5%。在103例抽搐的患者中,检出致病性CNV 13例(12.6%),临床意义不明14例(13.7%);另外,在25例自闭症患者中,检出致病性CNV1例(4.0%),临床意义不明3例(12.0%)。结论:CMA是原因不明的发育迟缓/智力障碍、自闭症以及多发先天畸形的诊断首选技术。本组资料中,CMA在精神运动发育迟缓,尤其是伴有先天畸形的患者中,致病性CNV的检出率18.2%,总CNV检出率高达45%;在矮小以及智力落后的患者中,致病性CNV的检出率也达19.3%。这提示我们在临床工作中,遇到发育迟缓,尤其是矮小、智力落后,特别是伴有先天畸形的患者时,应注意除外染色体拷贝数变异导致,CMA应作为此类患者的首选检测项目,有助于明确诊断。抽搐作为临床常见的症状之一,CMA对此类患者也有较高的检出率。