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外周髓鞘蛋白-22(PMP22)基因不同的突变方式可导致不同的遗传性外周神经病,如腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth,CMT)、增生性间质性神经病变(Dejerine-Sottas syndrome,DSS),遗传性压力易感性周围神经病(hereditary neuropathy with liability to pressure palsies,HNPP)等。位于第四跨膜段的150号位甘氨酸(G)突变为天冬氨酸(D)被认为与一种严重DSS病有关。为了研究此处突变对PMP22构象