目的 罕见的戈谢病既往因其与多种疾病难以鉴别、诊断技术的区域覆盖率不高等特点导致其难以及早确诊,延误治疗会出现多种严重并发症甚至死亡。干血片的出现使得筛查戈谢病成为可能,降低了漏诊率、误诊率,有助于及早诊断戈谢病。多数儿童戈谢病患者早期临床症状不典型,儿童戈谢病的临床筛查报道较少,深入研究儿童戈谢病的临床筛查条件具有重要意义。本文通过回顾性分析单中心的临床资料探讨儿童戈谢病的临床筛查条件,为临床早期应用干血片筛查戈谢病提供依据。通过观察8例戈谢病患者的临床症状、相关辅助检查、生物标志物的变化分析酶替代治疗临床疗效。方法 回顾2015年1月1日至2021年12月31日本院儿童血液肿瘤科纳入戈谢病筛查的90例患者（含3例经筛查后确诊戈谢病的患者）和5例于筛查前已确诊戈谢病的患者。收集临床资料,包括:1.一般资料,包括年龄、性别。2.临床症状,包括骨痛等。3.实验室检查,包括血红蛋白、血小板等。计算干血片法的初筛阳性率、确诊率、假阳性率、假阴性率。收集8例戈谢病患者的最初症状出现的时间、确诊历经时间（从症状出现到确诊戈谢病的时间）、启动酶替代治疗时间、用药剂量、腹部超声、骨密度、骨磁共振成像检查结果。检测戈谢病患者的葡萄糖鞘氨醇、壳三糖苷酶活性。对数据进行统计学分析,P＜0.05表示差异具有统计学意义。结果 1.本研究应用干血片法筛查90例患者,中位年龄是48个月（1个月至156个月）,男性52例（57.78%）,女性38例（42.22%）。筛查的90例患者中存在血小板减少的患者74例（82.22%）,贫血的患者68例（75.56%）,脾脏肿大的患者51例（56.67%）,同时存在脾脏肿大和血小板减少的患者有35例（38.89%）。干血片法初筛阳性病例11例（初筛阳性率12.22%）,假阳性8例（假阳性率8.89%）,确诊戈谢病3例（确诊率3.33%）,无假阴性病例（0%）。8例假阳性患者第2次检测结果均为阴性。出现假阳性的原因有3种,分别是在高于24℃的环境中干燥干血片（5例）、干血片未充分干燥（2例）、抽血时间过长出现凝血（1例）。筛查患者中41.1%（37/90）最终诊断为血小板减少性紫癜合并感染。本研究经干血片法筛查后确诊戈谢病的3例患者首诊表现均有脾脏肿大、贫血,其中2例患者病初均存在肝脏肿大、血小板减少表现。进行干血片法筛查后确诊戈谢病的3例患者中位确诊历经时间是1个月,未进行干血片法筛查的5例戈谢病患者中位确诊历经时间是10个月。2.本研究8例戈谢病患者出现首发表现的中位年龄是22.5个月（12个月至68个月）。8例患者中5例患者病初伴有轻度骨痛症状。8例戈谢病患者的首诊表现有脾脏肿大（100%）,贫血（87.5%）,血小板减少（62.5%）,肝脏肿大（62.5%）,骨痛（62.5%）。7例患者在确诊后的6个月内开始酶替代治疗,1例患者在确诊56个月后启动酶替代治疗。7例患者持续进行酶替代治疗,1例患者间断治疗。2例患者病初应用足量药物剂量进行治疗,6例患者初始药物剂量是足量剂量的45%至83%。5例骨痛患者中规律治疗的4例患者骨痛症状较前减轻,间断治疗的1例患者骨痛症状无好转。病初存在贫血的7例患者中规律治疗的6例患者血红蛋白水平较前显著提升,未规律治疗的1例患者血红蛋白水平较前无显著提升。酶替代治疗后血红蛋白水平与酶替代治疗前比较差异具有统计学意义（P＜0.05）。病初存在血小板减少的5例患者血小板水平在酶替代治疗12个月内恢复正常。酶替代治疗后血小板水平与酶替代治疗前比较差异具有统计学意义（P＜0.05）。早期、规律治疗的4例患者肝脏体积较前缩小,6例患者早期、规律用药,脾脏体积均较前缩小,2例未早期、规律用药的患者因脾脏体积巨大、脾功能亢进而切脾。5例患者骨骼系统受累部位较前无增多,3例患者骨骼系统受累部位较前增多。8例患者中4例患者酶替代治疗期间间隔3个月进行葡萄糖鞘氨醇、壳三糖苷酶活性的监测,均无统计学意义（P＞0.05）。本研究8例戈谢病患者中7例患者（87.5%）存活,生长发育无明显异常,1例患者死亡（死亡率12.5%）。结论 1.干血片法筛查儿童戈谢病准确率高,假阴性率低,有助于及早诊断儿童戈谢病。2.大多数儿童戈谢病患者病初表现不典型,脾脏肿大伴血小板减少及贫血可作为儿童戈谢病的临床筛查条件之一。3.酶替代治疗有助于减轻儿童戈谢病患者的骨痛症状,提升血红蛋白水平和血小板水平。4.早期、规律的酶替代治疗有助于避免儿童戈谢病患者切脾,提高生存质量。