【摘 要】
：
目的检测获得性重型再生障碍性贫血(SAA)患者外周血淋巴细胞基因组DNA穿孔素基因(PRF)编码序列突变形式及rs882822 SNP位点基因型、等位基因分布特点；检测SAA患者外周血淋巴细
论文部分内容阅读
目的检测获得性重型再生障碍性贫血(SAA)患者外周血淋巴细胞基因组DNA穿孔素基因(PRF)编码序列突变形式及rs882822 SNP位点基因型、等位基因分布特点；检测SAA患者外周血淋巴细胞穿孔素mRNA表达水平,探索穿孔素基因与SAA发病之间的相关关系。方法应用聚合酶链反应(PCR)方法扩增31例SAA患者及15名正常对照外周血淋巴细胞基因组DNA穿孔素基因(PRF1)外显子2(EXON2)及外显子3(EXON3),双脱氧终止法测序,用generunner软件将所得序列与GenBank报道序列核对寻找基因突变位点；发现有突变序列将基因组克隆入M13噬菌体载体中,对所得两条染色体相应序列分别测序,以确定不同突变在染色体上的分布；根据测序峰图核对rs885822 SNP位点基因型分布,应用卡方检验统计方法计算rs885822SNP位点基因型分布是否符合遗传平衡(哈代-韦伯格平衡),应用卡方检验方法计算rs885822 SNP位点基因型及等位基因频率在SAA患者和正常对照是否存在差异；应用逆转录PCR (RT-PCR)方法提取SAA患者外周血淋巴细胞mRNA, PCR扩增穿孔素mRNA,琼脂糖凝胶电泳,gel pro软件进行半定量分析。独立样本T检验方法比较SAA患者与正常人外周血淋巴细胞穿孔素mRNA表达是否存在差异。结果：通过对31例SAA患者及15名正常人的外周血淋巴细胞基因组DNA穿孔素基因外显子2和外显子3直接测序,在一例女性SAA患者发现有822位C>T碱基突变,突变类型为纯合子突变,此碱基突变对氨基酸序列无影响。在一例男性SAA患者,发现907位G>A碱基突变,突变类型为杂合子突变,对氨基酸序列的影响为303位甲硫氨酸变成缬氨酸(Met303Val)。在正常人中没有发现存在突变样本；发现一处单核苷酸多态性位点(SNP)此位点已由SNP数据库报道,编号rs885822。此位点的分布符合哈代-韦伯格平衡(P>0.05),此位点基因型及等位基因频率分布在病例组与对照组之间有明显差异(P=0.016,P=0.021)；SAA初治患者与正常对照比较外周血淋巴细胞穿孔素mRNA表达有明显差异(P=0.048)结论：穿孔素基因在中国SAA患者中存在一定比例的突变,rs885822 SNP位点基因型及等位基因频率分布在SAA患者与正常人比较有差异,穿孔素基因突变可能是部分SAA患者患病的遗传易感因素：SAA初治患者与正常对照比较其外周血淋巴细胞穿孔素mRNA表达有明显差异,穿孔素可能是SAA发病的重要原因之
其他文献
摘要：语文教学应将情感熏陶贯穿于日常教学过程中。行之有效的方法有：教之以情，激起共鸣；启迪想象，引入意境等，采用这些方法以达到发展智力，塑造灵魂，培养创造美的能力的目的。 关键词：情感 熏陶 睿智 语文新课标，把语文定位在“培养高尚的情趣和一定的审美能力，培养学生陶冶情操，感悟人生，升华精神境界”。这一定位决定了语文课堂教学的本质，不再是老师教语文基础知识、训练语文技能、强化解题方法，而
摘要：本文从小学生阅读经典的重大意义；小学教师如何利用图书馆引领小学生走进经典；学校指定课外背诵篇目 师生同背等方面论述了阅读经典对小学生健康成长的意义。 关键词：走进经典 活体图书 师生同背 [中图分类号]：251.5 [文献标识码]：B 美国诗人狄金森说：“没有一艘船能像一本书，没有一匹骏马能像一页跳跃着的诗行那样把人带往远方。”全国人大代表朱永新再次强调阅读在国家发展中的战略性
摘要：写自己想写的事，抒自己想抒的情，说自己想說的话，写出自己的不同，写出自己的新颖，从观察、生活、读书、练习等多方位、多角度尝试，把写作当成生活的一部分，我们相信，在作文教学这片乐土上，迎接我们的必将是幸福的丰厚收获。 关键词：释 悟 得 练 语文是一门基础学科，它是学生学习其他课程的基础，同时也是学生终身发展，形成科学的世界观、价值观的基础，对于提高全民族素质具有重要意义。 简单说
摘要：联合国教科文组织明确提出，21世纪的学生应当“学会合作”。随着科学技术的迅猛发展和信息社会的到来，未来社会越来越注重个人能否与他人合作共事，能否有效地表达自己的见解，能否概括与吸收他人的意见等。因此国家在《基础教育课程改革纲要》与《新课程标准》提出：在教学中应倡导自主、合作、探究式的学习方式。 关键词：小组合作 建组方式 划分学习小组是合作学习的前提，也是合作学习能否成功的基础条件。小
摘要：实施素质教育,就是全面贯彻党的方针,以提高国民素质为根本宗旨,以培养学生的创新精神和实践能力为重点。创新教育是以培养人的创新意识,创新精神和创新能力为基本价值取向的教育。在教学中实行创新教育,就是以一种新的教育理念和教育模式去开创教育的未来。 关键词：数学 教学 创新 能力 一、转变观念,培养学生的创新意识 人类社会发展的历史,就是不断创新的历史。要创新,首先要解放思想,更新观念
摘要：《小学语文新课程标准》指出：“学生是语文学习的主人。语文教学应激发学生的学习兴趣，注重培养学生自主学习的意识和习惯，为学生创设良好的自主学习情境，尊重学生个体差异，鼓励学生选择适合自己的学习方式------”这些新的理念，为我们的语文教学提供了新的导向。 关键词：小学语文 学习 培养 《小学语文新课程标准》指出：“学生是语文学习的主人。语文教学应激发学生的学习兴趣，注重培养学生自主学
控制交替沟灌是通过调节作物生理过程实现节水的一项新技术.试验结果表明,在控制交替沟灌条件下,叶片蒸腾速率随着土壤含水量的降低而下降,而叶片光合速率则在土壤含水量降到
摘要：如何在相对较短的学习时间里培养学生对体育的学习兴趣，提高学生的技术水平，从而使学生形成终身体育锻炼的习惯，是一个值得研究的重要课题。如果场地、器材、教师等客观存在的问题无法再短时间内得以解决，那么只有在教学方法和手段上做一些改进。教师在体育课堂教学过程中，可通过运用心理学理论和技术，帮助学生提高心理素质，促进学生认知、情感与行为技能发展的活动，提高学生的体育积极性。 关键词：体育 课堂教
建立了一个充分供水条件下的作物腾发量计算模型ＮＷＳＥ（Ｎｏｎ－ＷａｔｅｒＳｔｒｅｓｓＥｖａｐｏ－ｔｒａｎｓｐｉｒａｔｉｏｎ）并用田间实验资料进行了验证。模型将作物冠层蒸腾和土壤蒸发作为一个耦联的整体来考虑，可以同时计算棵间蒸发和作物蒸腾。田间