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目的通过了解乙醛脱氢酶2（aldehydedehydrogenase2,ALDH2）基因rs671和线粒体融合素基因2（mitofusin2，Mfn2）基因rs873457的多态性在蚌埠医学院附属医院就诊的皖北地区冠心病患者中的分布特点，探讨ALDH2和Mfn2基因多态性与冠心病遗传易感性的关系，并探讨ALDH2基因和Mfn2基因影响冠心病发病的可能机制。研究方法采用病例对照研究方法，入选研究对象中病例组为蚌埠医学院附属医院就诊的皖北地区320名冠心病患者，对照组为136名健康志愿者。采集所有研究对象的临床基本资料，包括性别、年龄、饮酒、吸烟、血脂等项目。取静脉血提取基因组DNA，采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）分析ALDH2和Mfn2基因的多态性，并采用测序法验证。结果1.（1）ALDH2基因rs671多态性基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡。（2）ALDH2基因rs671多态位点存在GG、GA、AA3种基因型，ALDH2基因rs671位点存在G、A两种等位基因；A等位基因频率在冠心病组为43.0%，高于对照组34.6%，ALDH2基因rs671位点基因型及等位基因频率在冠心病组和健康对照组之间差异有统计学意义（P<0.05）。(3)分析ALDH2不同基因型临床资料发现，收缩压、脉压、空腹血糖、血清胰岛素水平、CRP、HDL、饮酒量存在显著差异（P<0.05），GA/AA基因型的收缩压、脉压、空腹血糖、血清胰岛素水平、CRP、饮酒量高于GG型，而HDL低于GG型。Logistic回归分析，ALDH2基因AA型是冠心病的独立影响因素（OR=2.552，95%CI：1.256-5.185），引入饮酒量、HDL、CRP三个自变量后ALDH2基因型与冠心病的相关性增加（OR=3.225，95%CI：1.597-6.510）。2.（1）Mfn2基因rs873457多态性符合Hardy-Weinberg平衡。（2）Mfn2基因rs873457多态性存在GG、GC、CC3种基因型，Mfn2基因rs873457多态位点存在G、C两种等位基因；C等位基因频率在冠心病组为47.5%高于对照组39.3%，Mfn2基因rs873457位点基因型及等位基因频率在冠心病组和健康对照组之间差异有统计学意义（P<0.05）。（3）分析Mfn2不同基因型临床资料发现，收缩压、舒张压、脉压、空腹血糖、血清胰岛素水平、CRP存在显著差异（P<0.05），而年龄、性别、饮酒、吸烟、糖尿病等差异均无统计学意义（P>0.05）。Logistic回归分析发现，Mfn2基因C等位基因与冠心病存在相关性，是冠心病的独立危险因素（P=0.027，OR=1.581，95%CI：1.052-2.375），引入高血压、胰岛素抵抗指数、CRP自变量后，冠心病发病的危险性增加（P=0.016，OR=1.739，95%CI：1.110-2.724）。结论：ALDH2基因rs671多态性与皖北地区冠心病的发病存在相关性，且不受饮酒的影响，A等位基因可能是冠心病的独立危险因素。Mfn2基因rs873457多态性与皖北地区冠心病的发病存在相关性，C等位基因可能是冠心病的遗传易感因素之一，并可能与高血压、胰岛素抵抗、CRP存在一定的协同作用，共同参与冠心病的发病。