全基因组关联分析方法作为目前常用的检测影响表型性状的基因位点的方法,可用于分析复杂疾病中的相关遗传机制。但该方法主要侧重于主效基因的检测,忽略了基因与基因之间的相互作用,即上位性。贝叶斯网络在因果关系构建方面具有独特的优势,目前已被广泛地用于上位性挖掘研究。然而贝叶斯网络往往进行局部或者随机搜索,导致容易陷入局部最优,且存在学习效率低、无法处理大规模节点等问题。为了解决上述问题,本文提出了一种基于人工蜂群优化贝叶斯网络的上位性挖掘方法,包括以下3个方面的研究内容:(1)为了提高人工蜂群优化贝叶斯网络上位性挖掘算法中初始网络的质量,在基于约束的贝叶斯网络结构学习方法Fast-IAMB的基础上,设计了omb-Fast算法。在该算法中的马尔科夫毯扩张阶段,重点考虑表型性状对基因位点的影响。根据表型性状与SNP节点之间的条件互信息值判断是否将该SNP节点加入马尔科夫毯中。使得马尔科夫毯能够更加准确地反映出上位性基因位点与表型性状间的关系,从而利用该方法快速准确地生成包括SNP位点和表型性状的初始网络。(2)为了解决贝叶斯网络容易陷入局部最优,进而影响网络构建和上位性挖掘准确性的问题。本文将人工蜂群算法用于优化贝叶斯网络的搜索策略,提出了Bn Bee Epi算法。首先使用omb-Fast方法生成初始网络,然后利用采蜜蜂、观察蜂和侦察蜂三个阶段对网络结构进行加边、减边、逆转操作,进而有助于找到全局最优的网络结构。为了进一步降低上位性位点挖掘的假阳性率,本文采用BIC和MIT混合打分的方法计算网络结构(蜜源)的适应度。同时,利用可分解BIC打分函数对规模较大的网络结构进行处理,从而使该方法可以处理较大规模节点的上位性数据。(3)利用GAMETES软件生成上位性模拟数据,实验比较分析了Bn Bee Epi与多种上位性挖掘算法的效率、准确率、F1-score以及假阳性率(FPR)。实验结果表明,omb-Fast在保证准确率的前提下具有较快的运行速度,Bn Bee Epi算法虽然耗时较多,但在保证检测准确率的情况下,有较高的F1-score以及较低的FPR,整体上优于其他方法。另外,使用真实AMD数据对Bn Bee Epi算法进行验证分析,该方法检测出的上位性位点均有较好的文献支持。