目的:探讨维吾尔族的LPL-T495G、CETP-Taq IB和ApoA5-1131T/C基因多态性与新疆维吾尔族2型糖尿病及其体内脂质谱的关系。方法:(1)以新疆巴音郭楞蒙古自治州轮台县维吾尔族自然人群为研究对象进行问卷调查和糖尿病的筛查,调查人数共531人。(2)将调查人群中248人分成2型糖尿病(T2DM)组、糖耐量异常(IGT)组和正常糖耐量(NGT)组,抽取被调查对象的空腹静脉血,测定血清TC、TG、HDL-C、LDL-C。(3)应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,对LPL-T495G、CETP-TaqIB和ApoA5-1131T/C进行基因多态性分析。结果:(1)三组人群的年龄、身高、DBP、SBP无差异(P>0.05),T2DM组的体重、BMI、腰围高于其它两组(P<0.05)。(2)三组人群的TC、HDL-C、LDL-C无差异(P>0.05),T2DM组的TG高于其它两组(P<0.05)。(3) LPL-T495G、CETP-TaqIB、ApoA5-1131T/C基因不同性别基因型构成无统计学意义(P>0.05)。(4)正常人中LPL-T495G基因H+H+、H+H-、H-H-三种基因型频率是53.2%、40.3%、6.5%,H+、H-等位基因频率为73.4%、26.6%;CETP-TaqIB基因B1B1、B1B2、B2B2三种基因型频率是34.0%、45.3%、20.7%,B1、B2等位基因频率为62.3%、37.7%;ApoA5-1131T/C基因TT、TC、CC三种基因型频率是50.0%、32.4%、17.6%,T、C等位基因频率为66.2%、33.8%。(5)三组人群的LPL-T495G、ApoA5-1131T/C基因型和等位基因频率比较无统计学意义(P>0.05),CETP-TaqIB基因型频率有显著性差异(P<0.05),等位基因频率无差异(P>0.05)。(6)维吾尔族与湖北汉族人的LPL-T495G基因型频率有差异(P<0.05),等位基因频率无差异(P>0.05)。维吾尔族与哈萨克族CETP-TaqIB基因型频率有差异(P<0.05),等位基因频率无差异(P>0.05)。维吾尔族与英国人、非裔-美洲人、西班牙人、高加索人、印度人ApoA5-1131T/C基因型频率和等位基因频率均有差异(P<0.05);与日本人和中国江苏人比较,基因型频率有差异(P<0.05),等位基因频率无差异(P>0.05);与中国安徽、湖北、湖南人比较,基因型频率和等位基因频率均无差异(P>0.05)。(7)LPL-T495G三种基因型的TG有显著性差异(P<0.05),H+H+组明显高于H-H-和H+H-组;CETP-TaqIB三种基因型的FPG差异有显著性(P<0.05),B1B2组的FPG明显高于B1B1和B2B2组;ApoA5-1131T/C三种基因型的TG具有显著性差异(P<0.05),CC组的TG明显高于TC和TT组。(8)Logistic回归分析,T2DM的独立危险因素依次是TG(P=0.000)、CETP基因型(P=0.004)和腰围(P=0.042)。结论:(1)LPL-T495G基因多态性与新疆维吾尔族T2DM并无统计学上的相关性,但LPL基因突变可能是引起血浆TG水平升高的因素之一。(2)CETP-TaqIB基因多态性与新疆维吾尔族T2DM密切相关,B1B2基因型可能是T2DM的遗传危险因素。(3)ApoA5-1131T/C基因多态性与新疆维吾尔族T2DM可能不相关,但与TG水平相关。