MicroRNA （miRNA）是一类重要的小分子非编码RNA,在基因表达调控中发挥重要的作用。在动物体内,成熟的miRNA分子主要通过与靶标mRNA中的特定区域结合,形成不完全互补配对行使相应的生物学功能。对miRNA起源模式和进化机制的了解将有助于阐明miRNA在生命进化过程中的作用,并能够加深对miRNA的产生及其调控功能的理解。目前,关于miRNA产生有多种理论,其中重要的一种理论就是部分转座元件在进化过程中可以形成miRNA的前体。转座元件是一种可以在基因组序列间发生移动的序列元件。通常是以“复制-粘贴”或“剪切-粘贴”的方式来实现在基因组中的跳跃。转座元件被认为是多种小分子非编码RNA的重要来源,但其形成调控分子的机制和模式尚未得到完整详细的揭示。本论文基于人类及果蝇miRNA相关数据,利用生物信息学方法对转座元件起源miRNA及其靶标位点的模式和进化机制进行了研究。详细工作内容如下：首先,我们对起源于转座元件的人类miRNA进行了识别,发现了一种新的转座元件产生miRNA的模式,即miRNA是由转座元件的头部或尾部与其相邻的基因组序列构成miRNA前体序列。部分转座元件形成的miRNA,由于转座元件序列特征消失,而不能直接被识别为转座元件起源的miRNA,研究结果揭示人类基因组中可能有更多的miRNA是起源于转座元件。我们结合miRNA前体上下游序列,通过人类多拷贝的miRNA与其它物种基因组中的同源miRNA的比较分析,识别出一批新的转座元件起源的miRNA.将人类中转座元件起源的miRNA占全部miRNA的比例从原先不足20%提高到30%以上。此外,对这些miRNA的保守性进行了详细的分析,结果表明转座元件起源的,miRNA在物种间的保守性要显著低于非转座元件起源的miRNA。其次,我们对果蝇3’-UTR中重复元件起源的靶标位点进行了分析。对miRNA靶标位点和重复元件在3’-UTR上相对位置的分布规律进行了研究,发现二者间有着一致的分布规律,表明重复元件可能与靶标位点的分布存在潜在的关联。此外,我们对重复元件中的靶标位点密度,miRNA与靶标位点间的结合能,靶标位点的GC含量及miRNA与靶标位点间碱基匹配的程度等特征进行了研究,并与非重复元件序列中的靶标位点序列特征进行了比较分析。为验证我们所得结论的可靠性,我们对脊椎动物的重复元件起源的miRNA靶位点进行了相同的分析,并得到了相近的结果。结果表明重复元件中的miRNA靶标位点的特征与非重复元件序列中的靶标位点相比更不利于miRNA与之结合。进一步我们对靶标位点的保守性进行了分析,结果显示这些重复元件中的靶标位点序列在进化过程中更容易变化,保守性显著低于非重复元件序列中的靶标位点。再次,考虑到转座元件的双链序列自身的互补性,我们针对共同起源于相同转座元件或相同转座元件家族的"miRNA-靶”关系进行了分析与验证。我们从人类的转座元件起源的miRNA及其靶标位点中筛选到207对保守的"miRNA-靶”关系及上万对弱保守的" miRNA-靶”关系。并对其保守性进行了分析,结果表明,在小鼠和人类中,这些共同起源于转座元件的‘’miRNA-靶”关系在保守的靶点中显著低于非重复元件序列中的"miRNA-靶”关系；而在弱保守的"miRNA-靶”关系中,二者间具有相似的比例。进一步对人类miRNA和mRNA的表达谱数据进行分析,以及对实验验证过的‘’miRNA-靶”关系进行研究,发现这些共起源于转座元件的"miRNA--靶”关系能够产生具有功能性的调控关系。因此,上述的研究结果揭示转座元件起源的"miRNA-靶”关系模式确实具有生物学意义上的调控关系。最后,对上述miRNA研究中所涉及到的分析软件和计算机语言编程进行汇编整理,本论文开发了一组用于miRNA常规分析,以及识别转座元件起源的miRNA的实用工具,为深入开展miRNA的研究做出了重要的铺垫。总之,本论文的研究结果表明,转座元件在miRNA的起源与进化过程中扮演了非常重要的角色。转座元件起源的miRNA模式与机制将为进一步阐明miRNA的形成与进化机制提供一个全新的视角,为进一步研究miRNA在生物体内的作用和机制提供了重要的理论性依据。