目的 探讨与遗传性乳腺癌与卵巢癌相关的易感基因(Hereditary breast and orarian cancer susceptibility gene, BRCA1)基因突变、雌激素受体(Estrogen receptor, ER)在乳腺癌中的作用以及二者之间的关系。方法 选取64例乳腺癌患者标本作研究组,另取10例非癌乳腺组织标本作对照组。设计引物15对分别扩增BRCA1基因的第2,3,5,8,10,12,13,14,15,16,17,18,19,20和21外显子。利用PCR-SSCP法和直接测序法检测BRCA1基因突变情况;利用SP(链霉菌抗生物素蛋白-过氧化物酶链接法)二步法检测ER,比较ER阳性组与职阴性组BRCA1突变情况。结果 10例非乳腺癌组织未检测出BRCA1基因突变,64例乳腺癌标本中检出BRCA1基因突变6例,突变率为9.4%。突变发生在5、12、17、18外显子上,均为错义突变。其中1例为5Exon第273位碱基上“C”被“G”取代,1例5Exon第287位碱基上“A”被“T”取代,1例12Exon第4285位碱基上“G”被“A”取代,1例17Exon第5115位碱基上“T”被“C”取代,1例17Exon第5116位碱基上“A”被“G”取代,1例18Exon第5206位碱基上“T”被“A”取代:ER阳性44例,阳性率为68.75%(44/64)。ER阳性组中只有1例BRCA1突变(1/44),ER阴性组中有5例检出BRCA1突变(5/20),两组比较BRCA1突变率有显著差异性(P<0.05)。结论 广西乳腺癌与BRCA1基因突变有关,BRCA1突变与雌激素受体有关,BRCA1基因突变病人雌激素受体阴性状态比非BRCA1基因突变病人多。提示BRCA1基因突变及雌激素受体的检测有助于乳腺癌的诊断和防治。