【摘 要】
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研究背景 先天性甲状腺功能低下症(Congenital hypothyroidism,CH)是一种可导致严重智能发育落后的遗传代谢性疾病。随着新生儿疾病筛查的广泛开展,使得CH所致的智力低下已大
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研究背景 先天性甲状腺功能低下症(Congenital hypothyroidism,CH)是一种可导致严重智能发育落后的遗传代谢性疾病。随着新生儿疾病筛查的广泛开展,使得CH所致的智力低下已大大减少。目前认为两个因素与CH神经发育结果有关:一是内因,如病因及严重程度等;二是外因,主要是治疗时间及效果等。约85%的CH是由甲状腺发育不良引起,其中包括甲状腺缺如,异位和萎缩。甲状腺发育不良可能与遗传机制有关,甲状腺转录因子的发现促进了甲状腺发育不良及CH发病机理的研究。甲状腺转录因子1(Thyroid transcription factor-1,TTF-1)通过调节甲状腺特异蛋白如甲状腺球蛋白(TG)、甲状腺过氧化物酶(TPO)、促甲状腺激素受体(TSHR)等基因的转录,对甲状腺发育起重要作用。近年来国外已报道了若干与CH有关的TTF-1突变基因,而国内尚缺乏CH的TTF-1基因突变筛查及其与临床表型关系的资料。本研究通过对浙江地区CH患儿的临床随访和TTF-1基因突变筛查,以期发现在中国汉族儿童中该基因的突变类型,并探讨该基因类型与临床表型的相关性,从而有助于CH儿童的早期诊断和防治。
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