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目的:探讨荧光原位杂交技术(Fluorescence in situ Hybridization Technique, FISH)在诊断膀胱尿路上皮癌和监测术后复发中的可行性及有效性。方法:运用随机引物法标记第3号、7号染色体着丝粒探针,对80例疑似膀胱尿路上皮癌患者(血尿55例)尿脱落细胞间期细胞核进行荧光原位杂交,统计分析染色体畸变情况诊断膀胱尿路上皮癌,以20例健康者作为正常对照组,建立阈值,以病检结果作为诊断“金标准”;对80例疑似膀胱尿路上皮癌患者同时行尿脱落细胞学检查,与FISH进行比较。结果: FISH技术诊断膀胱尿路上皮癌的灵敏度、特异度都为80.0%。在80例疑似膀胱尿路上皮癌患者中,尿脱落细胞学检查仅9例阳性,灵敏度约为13.84%(9/65),特异度100%(15/15)。65例确诊的膀胱尿路上皮癌患者中,第3、7号染色体变异率分别为75.38%(49/65)、72.30%(47/65),畸变程度与膀胱尿路上皮癌病理分级呈正相关性(P<0.05),但与分期无明显相关性(P>0.05)。FISH在诊断尿路上皮癌(低、高级别)中的灵敏度分别为71.42%、96.66%。FISH技术在血尿患者中诊断膀胱尿路上皮癌的灵敏度为81.63%,特异度为83.33%。结论:运用FISH技术诊断和术后监测膀胱尿路上皮癌是一种无创、有效的诊断技术,与尿脱落细胞学检查相比具有较高的敏感性。FISH在诊断尿路上皮癌高级别的灵敏度明显高于尿路上皮癌低级别。对血尿患者膀胱尿路上皮癌的FISH诊断的灵敏度与特异度都较高。