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目的:探讨内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因G894T多态性和高盐饮食对东乡族人群原发性高血压(EH)的影响。方法:(1)选甘肃临夏东乡族人群为研究对象,其中高血压患者349例(EH组)和正常血压者214例(NT)。(2)应用聚合酶链反应—限制性内切酶片段长度多态分析法(PCR-RLFP)对eNOS第7外显子894位处进行基因多态性分型;采用硝酸盐还原酶法测定血清一氧化氮代谢物(NOx)水平。(3)测定血浆胆固醇、甘油三酯、空腹血糖水平和体重指数,并调查其食盐量的多少。(4)基因型频率、等位基因频率和组间计数资料间比较采用χ2检验;并用秩和检验结合趋势性检验分析G→T变异和食盐量的级别与高血压分级的相关性。结果:(1)eNOS基因G894T多态性符合Hardy-Weinberg平衡定律,EH组GT+TT基因型和T等位基因频率均高于NT组(分别为P=0.036、P=0.008),差异有统计学意义;EH组中T等位基因携带者的收缩压、舒张压和平均动脉压均高于对应的GG基因型携带者(分别为P=0.016、P=0.022、P=0.019),差异均有统计学意义。(2)EH组GT+TT基因型空腹血清NOx低于GG基因型(P=0.013),差异有统计学意义;EH组的平均食盐量高于NT组(P=0.003),差异有统计学意义。(3)在EH组中,T等位基因的变异对高血压的分级有一定影响(P=0.039),但相关性不明显;食盐量的级别与高血压的分级呈正相关(P=0.000)。结论eNOS基因第7外显子G894T多态性的T等位基因参与东乡族EH的发生,T等位基因携带者(298Glu→Asp)可能通过影响所编码的eNOS活性进而使NO产物减少参与EH发病。T等位基因的变异对高血压的分级有一定影响,具体相关性不确定;食盐量的级别与高血压的分级呈正相关,高盐饮食同时影响EH的发病和血压级别。