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目的:探讨混合谱系白血病(Mixed Lineage Leukemia,MLL)基因重排阳性的成人及儿童急性白血病(Acute Leukemia,AL)患者的临床特点及其预后分析。方法:以2014.01.01-2015.10.31福建医科大学附属协和医院血液科收治41例MLL基因重排阳性的成人及儿童初诊AL患者为研究对象,对照组选取同期31项融合基因均阴性的77例成人及儿童初诊AL患者,其中包括全部51例成人急性髓系白血病(Acute Myeloblastic Leukemia,AML)(非M3型)患者(同时检测11项突变基因),全部14例儿童AML(非M3型)患者,及从120例儿童急性淋巴细胞白血病(Acute Lymphoblastic Leukemia ALL)中通过系统抽样随机选取的12例患者。所有AL确诊均按照MICM标准,随访时间截止至2016.02.01。回顾性分析MLL基因重排阳性AL患者的FAB分型、初诊时白细胞数、乳酸脱氢酶(LDH)、染色体等临床特点,对比组间完全缓解率(Complete Remission,CR),复发率、总体生存率(Overall Survival,OS)、无复发生存率(Relapsed-free Survival,RFS)等预后指标以期评估MLL基因重排阳性的AL患者的预后。结果:在767例初诊AL患者中有41例MLL基因重排阳性患者,阳性率为5.45%,其中成人阳性率为6.00%(28/467),儿童阳性率为4.33%(13/300)。41例MLL基因重排阳性患者中dupMLL阳性者17例,MLL/AF4者4例,MLL/AF6者2例,MLL/AF9者10例,MLL/AF10者5例,MLL/AF17者1例,MLL/ENL者2例。MLL基因重排阳性的28例成人患者均为AML,13例阳性儿童患者中,ALL与AML各占5例及8例。对比阳性组及对照组患者,二者两次化疗后总CR率分别为51.2%(21/41)、70.1%(54/77),达CR后复发率分别为33.3%(7/21)、13.0%(7/54),差别均具有显著性(P<0.05)。对比成人及小儿患者,两次化疗后总CR率分别为53.6%(15/28)、46.2%(6/13),达CR后复发率分别为40.0%(6/15)、16.7%(1/6);两者总CR率及复发率的差异无统计学意义(P>0.05)。对比dupMLL阳性患者及MLL基因重排其他亚型阳性患者,前者两次化疗后总CR率为47.1%(8/17),CR后复发率为25.0%(2/8);后者两次化疗后总CR率为54.2%(13/24),达CR后复发率为38.5%(5/13),两者上述差异无统计学意义(P>0.05)。截止随访时间至2016.02.01,阳性组41例患者存活20例,2年OS率为(41.8±9.2)%,预计2年RFS率为(42.5±5.2)%;对照组77例患者存活54例,2年OS率为(55.6±8.7)%,预计2年RFS率为(65.3±1.4)%;二者在OS率、RFS率的差别具有显著性(P<0.05)。阳性组中,28例成人患者存活12例,2年OS率为(36.2±10.5)%;13例儿童患者存活8例,预计2年OS率为(54.9±6.6)%;二者OS率差别无统计学意义(P>0.05)。17例dupMLL阳性患者中存活9例,2年OS率为(45.9±14.2)%;24例MLL基因重排其他亚型阳性患者中存活11例,预计2年OS率为(23.8±3.8)%,二者OS率差别无统计学意义(P>0.05)。结论:MLL基因重排阳性AL患者两次化疗的总缓解率低,且缓解后较易复发,总生存率、无复发生存率显著低于31项融合基因筛查均阴性患者。MLL基因重排阳性成人及儿童患者的缓解率及总生存率无明显差别,且dupMLL与MLL基因重排其他亚型组间比较的缓解率及总生存率亦无明显差别。