【摘 要】
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目的:比较儿童早发型炎症性肠病和迟发型炎症性肠病的临床表现,总结早发型炎症性肠病的临床特点,从而为儿童炎症性肠病（IBD）的诊治水平的提高、早期制定个体化的治疗方案提供临床依据。方法:收集瑞金医院儿内科自2004年12月至2016年6月诊治的炎症性肠病儿童的病例资料,进行回顾性分析。诊断依据:2014年版欧洲儿科胃肠病学、肝病学和营养协会儿童及青少年炎症性肠病诊断的改良波尔图标准[1],筛选出符合
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目的:比较儿童早发型炎症性肠病和迟发型炎症性肠病的临床表现,总结早发型炎症性肠病的临床特点,从而为儿童炎症性肠病（IBD）的诊治水平的提高、早期制定个体化的治疗方案提供临床依据。方法:收集瑞金医院儿内科自2004年12月至2016年6月诊治的炎症性肠病儿童的病例资料,进行回顾性分析。诊断依据:2014年版欧洲儿科胃肠病学、肝病学和营养协会儿童及青少年炎症性肠病诊断的改良波尔图标准[1],筛选出符合诊断标准的232例炎症性肠病儿童,根据年龄分为2组:（1）0-5岁;（2）6-17岁,比较不同时期起病的儿童患者的疾病特点。结果:232例炎症性肠病（IBD）患者中男性151人,女性81人,男女比例为1.8:1;其中0-5y组儿童占43.9%,6-17y的占56.1%。克罗恩病（CD）是两个年龄组中最常见的疾病类型（P＞0.05）;早发型克罗恩病（EO-CD）最常见的受累部位是孤立性结肠炎（L2）;EO-CD的疾病活动度最高,PCDAI评分为44.97±14.46（P＜0.001）;未定型的炎症性肠病（IBDU）在0-5y组比较多见,与其他两组相比具有统计学差异（P=0.014）;早发型炎症性肠病（EOIBD）的家族史阳性率为6.8%,与年长组相较无统计学差异（P=0.064）;两组患者的手术率没有统计学差异（P＞0.05）;常规的实验室检查结果没有统计学差异（P＞0.05）;0-5y组的肠内表现依次为腹泻、肛周病变、便血、腹痛,6-17y组依次表现为腹痛、腹泻、便血。有49例早发型IBD患者接受了基因检查,其中23例（46.9%）结果提示IL-10RA突变（18例为复合杂合突变,5例为纯合突变）,1例提示SLC37A4突变,1例提示CYBB突变,1例提示CD40LG突变,23例结果提示阴性。结论早发型炎症性肠病具有发病年龄早,临床表现重等疾病特点,似乎是一种独特的儿童炎症性肠病亚型,需积极完善基因检查,进而提高炎症性肠病儿童的诊断、治疗水平。
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