Toll样受体5（TLR5）,是Toll样受体家族中的一员。TLR5基因主要识别鞭毛蛋白,并参与炎症反应,在动物的抗病育种研究上有很重要的作用。本研究收集了5个山羊品种共计165只无亲缘关系的山羊作为试验材料,其中萨能山羊67只、简州大耳羊27只、美姑山羊17只、藏山羊35只和川南黑山羊19只,用以研究山羊TLR5基因编码区、5’-UTR及3’-UTR区域的单核苷酸多态性（Single Nucleotide Polymorphisms,SNPs）。我们对五个山羊群体的TLR5基因多态性进行分析,并对萨能山羊的SNPs位点与布鲁氏杆菌病的感染风险做相关性分析,最后对山羊TLR5基因启动子区的甲基化进行了检测。主要研究结果如下:1.TLR5基因在五个山羊品种上共检测到25个SNPs位点,其中5’-UTR发现5个SNPs,3’-UTR存在3个SNPs,编码区发现17个SNPs;在编码区中有7个位点是非同义突变,g.690T＞G天冬氨酸变为了赖氨酸,g.1320C＞G谷氨酸变为了苯丙氨酸,g.1430C＞G辅氨酸变为了精氨酸,g.1431A＞G辅氨酸变为了精氨酸,g.1832A＞G天冬酰胺变为了丝氨酸,g.2002A＞G蛋氨酸变为了缬氨酸,g.2017G＞T缬氨酸变为了苯丙氨酸,其余10个位点为同义突变。在萨能山羊群体中发现7种主要单倍型,简州大耳羊群体中发现4种主要单倍型,在美姑山羊群体中发现8种主要单倍型,在藏山羊群体中发现6种主要单倍型,在川南黑山羊群体中发现7种主要单倍型。LD分析表明,萨能山羊、美姑山羊、藏山羊和川南黑山羊群体存在连锁不平衡,而简州大耳羊群体没有连锁不平衡。2.TLR5基因25个SNPs位点的主要等位基因频率范围在0.019～0.985,各位点基因型分布存在显著性差异。Ho范围是0.030～0.588,He范围是0.030～0.513,PIC为0.029～0.375,呈低度或中度多态,有较大的选择潜力。卡方检验χ~2表明萨能山羊的g.435C＞T、g.705A＞C、g.978A＞G、g.1320C＞G、g.1430C＞G、g.1671C＞T、g.1832A＞G、g.1969A＞G、g.2643A＞G和g.3131A＞G未达到哈代-温伯格平衡状态,藏山羊的g.-84C＞T、g.261A＞G和g.2259C＞T未达到哈代-温伯格平衡状态,川南黑山羊中g.-441A＞G、g.-84C＞T、和g.2017G＞T未达到哈代-温伯格平衡状态。除上述位点,5个品种山羊其他SNPs位点均处于哈代-温伯格平衡状态。3.利用虎红平板凝集试验,在67个萨能山羊样本中发现感染布鲁氏杆菌的羊12只;TLR5基因编码区在该群体中共检测到17个SNPs;其中g.690A＞G和g.1832A＞G位点导致了氨基酸的改变。在健康和感染组中,g.690A＞G基因频率存在显著差异,g.1832A＞G基因型频率存在显著差异;对萨能山羊17个SNPs进行了单倍型构建,6种单倍型的频率在感染组与健康组中存在极显著性差异。4.TLR5基因启动子区发现2个CpG岛,甲基化位点分别为10个与22个。5个山羊群体的TLR5基因启动子区第一段CpG岛甲基化程度在0.2%-7.1%之间,第二段CpG岛甲基化程度在2.3%-12.1%之间;萨能山羊群体中健康个体的TLR5基因启动子区两段CpG岛甲基化程度均要显著高于感染个体。综上所述,山羊TLR5基因具有丰富的遗传多态性,并且启动子区存在甲基化差异位点。该基因的多态位点及启动子区甲基化状态与萨能山羊布鲁氏菌病的感染风险有一定关系,可以为山羊抗病育种研究提供一定参考依据。