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目的遗传学及流行病学研究结果提示精神分裂症与遗传因素密切相关,是一种多基因遗传性疾病。然而,具体病因及所涉及基因迄今不明,有关精神分裂症的病因假说颇多,但这些假说只能部分地解释精神分裂症的某些特征,且研究结果和意见尚有较多的不一致性。因此,寻找其病因是精神科工作中的一项重要任务。有研究提示PAX6影响多巴胺功能、海马神经发生及Reelin蛋白表达,PAX6敲除或突变鼠出现类似精神分裂症样表现,且精神分裂症患者中也发现海马神经发生异常和／或Reelin蛋白表达异常。故本研究探讨PAX6基因多态性的存在及其与精神分裂症的关联,为揭示精神分裂症的发病原因和治疗提供依据。方法采用DSM-IV诊断标准,选取500名18-60岁的精神分裂症患者；以SCL-90为工具,选取400名18-60岁的健康对照。分别取肘静脉血5ml,提取DNA。后在PAX6基因上各选取SNP位点并进行基因位点检测。结果相对于健康对照,精神分裂症患者受教育水平和家庭人均月收入偏低(χ2=1.80,P<0.01；χ2=1.37,P<0.01)；母孕期遭受饥荒和非顺产情况多见(χ2=11.30,P<0.05；χ2=44.09,P<0.01)；现婚、有子女、与亲属同住者少(χ2=85.35,P<0.01；χ2=11.32,P<0.01；χ2=36.33,P<0.01)；精神事件创伤史多见(χ2=72.08,P<0.01)。病例组与对照组相比,rs3026401基因型分布与等位基因频率无统计学差异(χ2=2.31,P>0.05；χ2=0.315,P>0.05)；rs1506基因型分布与等位基因频率无统计学差异(χ2=2.813,P>0.05；χ2=0.245,P>0.05)；rs608293基因型分布与等位基因频率无统计学差异(χ2=1.954,P>0.05；χ2=0.377,P>0.05)；rs3026354基因型分布与等位基因频率无统计学差异(χ2=0.044,P>0.05；χ2=0.978,P>0.05)；rs667773基因型分布与等位基因频率无统计学差异(χ2=0.373,P>0.05；χ2=0.067,P>0.05)。结论精神分裂症患者群体存在更多的经济、母孕产期不良事件、婚姻家庭问题及负性事件；PAX6基因多态性与精神分裂症易感基因无关联。