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[背景]糖尿病是人类最常见的代谢性疾病之一。迅速增加的患病人数和各种急慢性并发症,使糖尿病成为威胁人类健康的重大疾病。糖尿病具有相当强度的家族聚集性现象,即一个家系中有3个或3个以上患有糖尿病的现象。[目的]探讨一糖尿病家系三代七例家族聚集性临床特点。[方法]对该糖尿病家系成员进行临床资料收集、生化指标检测、遗传方式探讨及临床特点分析。[结果]该家系确诊糖尿病7例,男3例,女4例,其中Ⅱ-6为新检出病例,发病年龄30-55岁；该家系中除Ⅲ-1外所有糖尿病患者腰围男性均>90cm、女性均>80cm,腰臀比(WHR)男性均>0.9,女性均>0.85；未患病成员中Ⅱ-5、Ⅲ-3(均为女性)其腰围均>80cm,腰臀比均>0.85,存在中心型肥胖；该家系中所有糖尿病患者其总胆固醇(TC)多>5.18mmol/L,甘油三酯(TG)均>1.70mmol/L,低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)多>3.37mmol/L,高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)多<1.04mmol/L,存在不同程度的血脂代谢异常；该家系所有受试者血乳酸水平均>2.1mmol/L,提示该家系可能存在线粒体功能障碍；该家系所有受试者除Ⅳ-1、1V-3的HOMA-IR<2.1外,其余成员HOMA-IR均>2.1,存在不同程度的胰岛素抵抗。[结论]该家系中糖尿病有疑似母系遗传的可能性。该家系糖尿病患者其血压、总胆固醇、低密度脂蛋白、甘油三酯、腰围、胰岛素抵抗指数多明显高于非糖尿病者,高密度脂蛋白多低于非糖尿病患者。在非糖尿病个体中已存在胰岛素抵抗。[背景]线粒体基因突变糖尿病的发现是近年来糖尿病分子遗传学研究领域中的重要进展,美国糖尿病协会(ADA)(1997)及世界卫生组织(WHO)(1999)制定的新的糖尿病诊断和分型标准,把线粒体基因突变糖尿病列为特殊类型糖尿病,属于p细胞遗传性功能缺陷糖尿病。其中最多见也最受瞩目的是线粒体tRNALeu(UUR)基因3243位点A→G突变所致的糖尿病。[目的]明确是否该基因突变为一糖尿病家系三代七例患糖尿病的致病基因。[方法]本研究应用聚合酶链反应(PCR)和直接测序的方法,对此家系进行该基因突变位点的筛查。[结果]该家系成员中未检测出线粒体tRNALeu(UUR基因3243位点突变。[结论]线粒体tRNALeu(UUR)基因3243位点A→G突变不是该家系患糖尿病的致病基因。