驯化是迄今为止人类进行的时间最久、规模最大的遗传学实验,针对从野生到家养动物的遗传基础的详细解析将有助于检验已有的遗传学理论、解析表型与基因型的复杂关联以及发现新的遗传学现象,进而服务于现代农业动物精准化的分子育种与遗传改良。同时,对动物驯化与人工选择中表型变异的遗传基础的研究,不仅可以帮助人们了解野生动物是如何在人类生存环境中生存、繁殖以及被人类的开发利用的,还可以帮助人们认识人类的社会发展。在这一过程中,基因组变异的鉴定具有至关重要的地位。随着全基因组测序时代的到来,对全基因组变异的鉴定变得越来越容易,家养动物驯化与人工选择中表型变异的遗传基础的研究也随之取得了很大的进展。以鸡鸭为代表的家禽是家养动物的重要组成部分,其生长周期短、繁殖率高、野生祖先易获得的特点也使其成为研究家养动物驯化和人工选择的理想模型。然而,鸡鸭等鸟类的参考基因组的不完整性严重阻碍了其基因组变异全面且准确的鉴定。同时,以往研究中对鸡鸭及其野生祖先采样的局限性也阻碍了对其驯化的遗传基础全面且精准的解析与应用。本研究以鸡鸭为主要研究对象,详细探讨了完善的参考基因组以及对家养动物及其野生祖先广泛且全面的采样在家养动物驯化与人工选择研究中的必要性。同时,更加完善的鸡鸭基因组的构建也将为它们今后的基因组研究提供极大的助力。具体结果如下:1.本研究首先对20只来自全球多种家鸡代表性品种的个体进行了全基因组高深度测序和基因组从头组装。通过将20个从头组装基因组与家鸡参考基因组进行比较,鉴定了159Mb家鸡参考基因组中的缺失序列。同时,对已发表的5个鸭的基因组进行分析,鉴定出33Mb的缺失序列。通过对鸡的参考基因组缺失序列的特征分析表明这些序列具有极高的GC、G4以及串联重复含量。进一步分析发现非经典的DNA二级结构导致了这些缺失序列难以测序,从而导致这些序列在基因组组装中的缺失。进一步分析在参考基因组缺失序列中鉴定出1,335个之前参考基因组缺失的蛋白编码基因以及3,011个非编码基因,例如长期在鸡的基因组中缺失的leptin和OC-17基因。这些基因中包括大量的与重要生物学功能相关的基因,同时其中的蛋白编码基因具有很高的突变率。对这些序列的定位分析表明其在染色体的亚端粒区以及整个微染色体富集。亚端粒区序列的区域性复杂化可能是鸟类的共性,是导致鸟类已有基因组中基因相对于其它四足动物较少的关键因素。2.同时,通过对家鸡及其野生祖先红原鸡重测序数据的分析,发现之前公认的鸡的驯化基因TSHR在其直接野生祖先Gallus gallus spadiceus中已经受到选择。进一步研究揭示了在家鸡驯化过程中对神经、繁殖、生长相关基因的广泛选择,尤其是对繁殖相关的GNRH-1基因和神经脊相关的FGFR1基因。利用家鸡和其野生祖先完善的数据集,本研究也发现了家鸡相对于其野生祖先具有更高的遗传负载,表明家鸡经历了“驯化成本”。进一步分析表明造成家鸡高遗传负载的高影响力单核苷酸多态性变异（h SNPs）更倾向于保持杂合状态。同时,与其野生祖先相比,家鸡基因组受选择区域的h SNPs数目较少但群体频率较高,表明在家养物种驯化和扩散的过程中受选择基因倾向于清除其所在区域内的h SNPs和/或倾向于携带较少h SNPs的单倍型。3.通过对绿头野鸭、中国地方品种家鸭和北京鸭群体的群体结构与历史分析,揭示了家鸭育种经历了驯化和改良两个阶段。随后的驯化和人工选择遗传基础的分析同样表明,家鸭驯化和改良阶段对神经、繁殖、代谢和发育相关的基因进行了广泛选择。泛基因组与选择分析相结合完善了对重要表型变异致因突变的鉴定。通过对北京鸭改良阶段人工选择的遗传基础的解析以及对自然群体羽色的全基因组关联分析,本研究鉴定出了导致北京鸭羽色白化的致因基因MITF。进一步的鸭泛基因组分析鉴定出在北京鸭MITF基因内含子区域一个6.6Kb的插入突变是北京鸭白羽的潜在致因变异。该突变导致了MITF基因两种可变剪切体表达比例的变化,随后导致了MITF基因下游黑色素形成通路基因表达的链式下调,从而使北京鸭出现白羽表型。综上,本研究通过构建更完善的鸡鸭基因组揭示了鸟类基因和序列缺失的原因。本研究也通过广泛的采样解析了鸡鸭驯化和人工选择中的遗传基础,揭示了驯化和人工选择中关键表型变异的潜在致因变异。同时,本研究建立的更完善的家鸡和家鸭的参考基因组也将促进今后研究人员对遗传变异的更精确且全面的解析,助力精准化分子育种与遗传改良。