目的检测37例中国肝豆状核变性患者的ATP7B基因和COMMD1基因,探讨2个基因在WD致病和患者临床表现多样性中所起的作用。方法PCR法选择性扩增ATP7B基因的突变热区;扩增COMMD1基因的3个外显子包括和内含子的交界区,并对扩增产物测序。再将基因型结果与临床表型进行相关分析。结果37例标本中检测到12例有ATP7BArg778Leu突变,其中有9例表现为肝脏症状首发(75%);2例有Thr935Met突变;COMMD1基因上没有发现任何能引起密码子和剪切位点改变的突变,检测到了1个多态性IVS2+63C>G。结论ATP7B仍是目前唯一确定的WD致病基因,其Arg778Leu突变与肝脏症状表现为首发症状有关。没有证据支持COMMD1基因与中国人群的肝豆状核变性有关。目的建立一种不需要限制性片段长度多态性或直接测序的新方法检测肝豆状核变性(WD)病人突变热点ATP7B基因的Arg778Leu突变基因型。方法用四引物扩增受阻突变体系聚合酶链反应( Tetra-primer amplification refractory mutation system-PCR, tetra -primer ARMS-PCR)检测中国37例WD患者和30例正常对照的ATP7B基因Arg778Leu突变,并用测序进行验证。结果37例WD患者中检出Arg778Leu纯合突变3例,杂合突变9例,总检出率32.43%(12/37);30例正常对照未发现突变;DNA测序结果与四引物ARMS-PCR结果完全一致。结论ATP7B基因Arg778Leu突变是中国人WD突变热点;四引物ARMS-PCR法适用于Arg778Leu突变检测,有快速、简便、准确的优点,可以区分等位基因是纯合子或杂合子,易于大量本的人群筛查。