目的:探索脑源性神经营养因子（BDNF）基因遗传变异与中国儿童注意缺陷多动障碍（ADHD）的关联，为阐明ADHD的发病机制提供理论依据。　　方法:　　（1）采用病例对照研究方法，以2012年6月至2013年7月到湖南省儿童医院就医的ADHD患儿192名作为病例组，以同期到该院健康体检的192名正常儿童作为对照组。研究对象经中国韦氏儿童智力测量量表（C-WISC）测定智商均≥70。采用自行设计的调查表对儿童父母或监护人进行现场调查，根据调查表内容，运用SPSS统计软件，采用t检验、χ2检验等方法分别对儿童及父母的一般人口学特征、儿童家庭情况、母孕期情况、儿童出生史和早期发育史进行统计分析。　　（2）收集所有被调查者静脉血2ml并提取全血DNA。将检测合格的DNA在Sequenom MassArray基因平台进行基因分型分析。运用SPSS统计软件，采用χ2检验等方法分析BDNF基因型与 ADHD的相关性。　　（3）采用meta分析来佐证前述的实验结果。搜集BDNF与ADHD关联研究的所有相关文献，控制文献质量提取相关数据，采用R2.14.0统计软件metafor程序包进行分析。对文献进行异质性检验，选择合适的模型对效应值进行合并，计算效应值及95％置信区间并绘出森林图。最后运用漏斗图、Beggs检验和Eggers检验评估发表偏倚。　　结果:　　（1）病例组平均年龄为8.60±1.78岁，对照组平均年龄为7.72±1.76岁，经t检验有统计学意义（P=0.000），病例组平均年龄较大。儿童性别、体质指数、韦氏智力测试得分经检验均无统计学意义（P=0.070；P=0.702；P=0.864）；　　（2）病例组和对照组之间的基因型（χ2=0.857，P=0.651）和等位基因频率（χ2=0.479，P=0.489）均无显著性差异，经性别和年龄分层后差异均无统计学意义（P>0.05）；　　（3）meta分析结果表明：纳入的10篇文献不存在异质性（Q=14.42，P=0.345，I2=0.00%），选用固定效应模型计算合并OR值，BDNF基因Val66Met与ADHD的关联无统计学意义（合并OR值=1.02,95%CI=0.95-1.10，P=0.582）。对种族进行meta亚组分析，结果未发现BDNF基因Val66Met与 ADHD的阳性关联（P>0.05）。　　结论:本次实验未发现BDNF多态位点Val66Met与ADHD的阳性关联，meta分析也不支持两者之间的关联。该结果还需要开展多种族、多地区的协作，扩大样本量进行重复验证和深入探讨。