【目的】中国汉族人群中,β-肌球蛋白重链(β-MHC,MYH7)基因突变是肥厚型心肌病(HCM)导致心源性猝死(SCD)的重要原因,因基因突变的报道相对较少,所以成为研究的热点。目前在法医学鉴定中,肥厚型心肌病主要依靠大体标本及病理形态学诊断,缺乏基因层次的诊断。本研究旨在研究中国汉族人HCM中MYH7基因的突变位点,寻找新的致病突变位点,以期提高对猝死案件死因鉴定的准确性,并为法医病理学及临床诊断提供依据。【方法】通过对青岛大学附属医院病理科,青岛市尸检中心和青岛市公安局刑警支队技术部2006年1月至2017年6月尸检案进行查阅,筛选出猝死病例18例且法医病理诊断为肥厚型心肌病(非高血压性)的尸检案例作为实验组,另外选择20例暴力性死亡的尸体解剖案例,且已排除心脏肥大和心脏结构性病变的尸检案例为对照组。提取实验组与对照组的甲醛固定石蜡包埋组织的基因组DNA,分别根据文献、Blast数据库设计MYH7基因常见突变外显子引物,通过聚合酶链反应扩增靶外显子片段,运用双脱氧末端终止法对靶外显子进行克隆后测序分析。使用Chromas程序和NCBI,UCSC数据库,将测序结果与正常基因组进行比较以确定突变位点。并进行生物学信息分析。运用HE染色和Masson染色进行心肌组织病理学诊断分析。【结果】18例猝死HCM中MYH7基因的筛选表明:1例HCM中MYH7基因14号外显子发现Thr446Pro突变;在另一例猝死者的MYH7基因的外显子14中发现了Phe468Leu突变。20例暴力性死亡案例中未见异常突变。物种间保守性分析结果显示Thr446和Phe468两个氨基酸残基在不同物种间高度保守。两例基因突变位点为错义突变,均为散发病例,且国内外未见相关文献报道。Thr446 Pro错义突变和Phe468 Leu错义突变均位于β-MHC的球状头部,β-MHC是肌球蛋白的重要功能区域。提示该两个基因突变位点是致HCM的恶性突变。另发现1例同义突变。【结论】MYH7基因是肥厚型心肌病的致病突变基因之一,研究HCM致病突变基因,不仅可以提高当今法医实践中对猝死案件死因鉴定的精确性,为法医检案提供有力的循证医学手段,还有助于积累研究材料和获取统计学资料,为教学及科研服务,更有助于了解中国HCM猝死患者的遗传背景及特点,进行基因筛查,早期进行医疗手段干预,避免悲剧的再次发生,从而达到早期识别、精准治疗和综合预防的目的。