随着我国医疗信息化的不断发展,电子病历在临床诊疗中发挥着越来越重要的作用。电子病历中包含患者的检查异常、指标变化趋势、疾病风险因素等非明示化疾病隐含信息,对于临床诊疗、风险预警和早期筛查具有重要的临床价值。然而在临床实践中,电子病历中的隐含疾病信息并未得到充分利用:医疗专科化使得医生对于其他科室疾病的临床信息不敏感、不关注,对于患者数据中隐含疾病风险因素容易忽略。同时,患者跨机构就诊造成电子病历数据碎片化,单家医院中的疾病信息不完整,跨机构医疗数据难以发挥临床作用。这些因素导致临床诊疗当中大量有价值的医疗数据未得到充分利用,医生对于患者跨科室疾病风险发现不及时,做出的临床决策不完善,影响医疗服务质量水平。因此,本论文提出了 一种基于电子病历知识图谱的隐含疾病信息挖掘与利用方法,利用演绎式知识图谱推理,挖掘医疗数据中的隐含疾病信息,发现医生未关注的患者疾病风险信息,提供互补型临床决策支持,全面提升医疗数据应用水平。主要创新点如下:提出了一套大规模电子病历知识图谱构建方法。针对标准医学术语集、医学知识库和医学文献知识设计知识图谱语义框架,对电子病历数据涵盖的多科室医学知识和多领域医学概念进行规范化语义表达;通过自动化语义规则映射并开发语义映射工具,对多源医学知识元数据进行语义转换,构建为标准化的医学知识关系网络;并通过知识图谱引擎和可视化工具进行承载和功能实现。本研究设计了 467个顶层概念分类,62条语义映射规则和46条功能查询规则,支撑了一套包含479万医学概念节点和3531万医学知识关系的大规模电子病历知识图谱系统的构建。提出了 一套基于电子病历知识图谱的隐含疾病信息挖掘方法。通过电子病历数据语义转换,将分散的表结构数据构建为以患者为中心的患者信息模型,强化临床数据元素间的语义关系。通过演绎式语义推理,划定需要关注的数据兴趣区域,挖掘临床诊疗中未被利用的数据中隐含的重要临床发现和疾病风险,以可视化的方式提供可解释的、易于医生理解的临床建议,形成互补性临床决策支持。通过面向非肾病科医生的跨科室慢性肾病早期发现应用研究,在浙江省某三甲医院2007年3月至2019年5月电子病历数据中累积发现慢性肾病风险患者71679人;通过对其中5439名患者的随访追踪,82.1%的符合慢性肾病诊断标准患者和61.4%的需要高度关注患者在随访中确诊慢性肾病,知识图谱相较随访诊断能够提前2年发现患者的疾病风险,说明了所提出方法的有效性和临床价值。提出了一套基于电子病历知识图谱的多中心疾病信息安全利用方法。通过本地知识图谱语义推理,结合多中心推理中间结果汇总分析,在原始数据不出医院的情况下,将患者分散在多家医院的碎片化疾病隐含信息进行整合应用;通过数据加密和区块链技术,保障多中心知识图谱系统的数据安全,从而有效利用跨机构沉睡医疗数据,提供更及时、更全面的临床决策支持。该系统在浙江省3家三甲医院2008年3月至2020年11月的电子病历数据中,利用知识图谱联合推理发现了 124名依靠多中心疾病信息才能发现的慢性肾病风险患者,相较单中心知识图谱推理能够提前1年发现患者疾病风险;经过医生评估,综合风险预警准确率达到85.71%。本论文通过电子病历知识图谱挖掘数据中隐含的疾病信息,利用临床诊疗中易忽略、不被重视的医疗数据,发现患者重要的疾病风险,帮助医生及时发现并管理患者跨科室疾病,打破科室间知识和数据壁垒,提升电子病历数据的临床应用能力和价值。