【摘 要】
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基因印迹是新近确立的一种遗传规律,在人类胚胎发育和疾病的发生发展中起着重要的作用.该文通过正常孕妇与妊高征胎盘滋养层细胞印迹基因H19和IGF2的印迹状况的检测,率先探讨
【出 处】
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同济医科大学 华中科技大学同济医学院 华中科技大学
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基因印迹是新近确立的一种遗传规律,在人类胚胎发育和疾病的发生发展中起着重要的作用.该文通过正常孕妇与妊高征胎盘滋养层细胞印迹基因H19和IGF2的印迹状况的检测,率先探讨滋养层细胞基因印迹异常是否与妊高征的发病有关,从遗传学角度丰富和发展妊高征的发病机理,开拓妊高征病因研究的新领域.印迹基因是指那些表达受亲本来源影响的基因.H19与IGF2紧密连锁人染色11p15.5,除分别由母系和父系基因表达外,两者的表达常相互抑制,即H19表达的增加常伴有IGF2表达的减少,可能为同一调控机制紊乱的两种表现.人胎盘滋养层细胞表达父系IGF2和母系H19.滋养层细胞父系与母素基因选择性表达已被证实为妊娠的建立和维持的必需条件.这可能是长期进化过程中形成的维持父系与母系基因特定平衡与统一的一种遗传机制.利用RT-PCR、PCR及H19/Rsal和IGF2/Apal的酶切位点多态性,检测正常孕妇与妊高征患者的胎盘滋养层细胞中的H19和IGF2的表达,结果表明H19从母系等位基因表达,IGF2从父系等位基因表达,说明H19和IGF2呈相互印迹状态.在妊高征患者胎盘滋养层细胞中印迹基因H19发生印迹丢失,即从父系和母系的等位基因表达,而IGF2呈印迹状态,表明H19的印迹丢失与妊高征的发病有关.该课题不仅有助于深入阐明妊高征的发病机制,而且拓展了妊高征遗传学病因研究的新领域,并为日后利用分子生物学技术筛选妊高征高危人群,及其防治疗提供理论与实验依据.
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