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目的:研究贵州地区少数民族（布依族、苗族、彝族）遗传性痉挛性截瘫Spastin基因突变情况及探索遗传性痉挛性截瘫基因诊断的策略。 方法: 1.应用PCR产物直接DNA测序法，对9例HSP患者（包括3家系的7名现证者和2例散发患者）Spastin基因2至17号外显子进行突变筛查。 2.在HSP患者中发现有Spastin基因突变的外显子再对其家系内正常成员行相对应外显子的筛查。 结果: 1.在一个大家系3两名患者（Ⅴ24、Ⅴ25）的Spastin基因第4号外显子同一位点上发生错义突变c.847C>T(P.T209>M)；同时经基因筛查该家系正常的23名家庭成员和家系外100例无血缘关系的健康对照者，均未发现该位点的突点，余突变位点均位于外显子序列前后的内含子区域。 2.临床特点：3个HSP家系中2个确定为AD，复杂型比例高，占（6：1），携带Spastin基因突变家系3的患者最常见的临床表现是共济失调、水平眼震，分别占75％和100%；该家系的遗传早现明显（2/4），男性患者明显多于女性，现症者均为男性。 结论: 1.本研究的少数民族 Spastin基因突变热点与汉族人群不同； 2.发现Spastin基因4外显子突变可能为一新的突变； 3.少数民族AD-HSP复杂型比例比国外文献报道高，携带Spastin基因的家系3最常见的临床表现是共济失调、水平眼震，该家系遗传早现明显； 4.本组资料研究表明：参照目前国内外Spastin基因的筛选策略不能作为贵州地区少数民族的基因诊断策略。