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目的:1、对维生素D和癫痫相关性方面的文献进行文献计量分析,分析其研究概况和发展趋势,为维生素D在癫痫发病及治疗中的作用研究提供参考。2、探究维生素D受体(Vitmin D Receptor,VDR)基因多态性与特发性癫痫的相关性。3、探究维生素D水平与特发性癫痫的相关性及不同剂量维生素D对特发性癫痫的治疗效果。方法:1、以“大医医学搜索”数据库为检索对象,检索以“Vitamin D”和“Epilepsy”为主题词的所有文献,采用文献计量分析的方法,对所得结果进行计量分析,包括文献量、时间分布、数据库来源、期刊刊种、国家、研究者、关键词分布等。2、通过病例对照研究方法,选取91例特发性癫痫患者作为病例组,另选取同期105例健康者作为对照组,抽取所有研究对象外周静脉血提取DNA,采用聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)和直接测序法进行维生素D受体基因Bsm I、Fok I、Cdx2位点的多态性检测。3、另收集52例特发性癫痫患者作为病例组,以同期58例健康者作为对照组,分析比较两组患者血清25-羟维生素D3的含量。4、将该52例患者随机分为4组,分别是维生素D3高剂量组(800U/d)、中剂量组(400U/d)、低剂量组(200U/d)及空白对照组,在基础抗癫痫药物丙戊酸钠血药浓度达标的情况下,分析比较4组的临床疗效。结果:1、文献计量分析:检索到以“Vitamin D”和“Epilepsy”为主题词的文献共385篇,收录数量排前三位的数据库分别是Pub Med收录179篇,Web of Science收录170篇,Ebsco MEDLINE Complete收录166篇。载文量最多的期刊是Dev Med Child Neuro10篇(2.6%)和Epilepsy Behavio10篇(2.6%)。文献发表数量排名第一的是美国,共发表32篇(8.31%)。发文量最多的研究者是美国哥伦比亚大学的Alison M Pack教授6篇(1.56%)和澳大利亚布里斯班儿童医院的Fong C Y教授5篇(1.30%)。排在前十位的关键词中“癫痫”和“维生素D”最多,其次为“抗癫痫药”、“骨”、“安全性”、“耐受性”等。2、维生素D受体基因多态性与特发性癫痫的相关性研究:(1)病例组与对照组人群Bsm I(rs1544410)和Fok I(rs2228570)位点基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05),说明样本来自于遗传平衡群体,具有群体代表性。Cdx2(rs11568820)位点发生A/G变异,其多态性位点基因型频率差异显著(P<0.05),分布不处于Hardy-Weinberg遗传平衡。(2)病例组与对照组在性别构成方面的适应性检验中无显著差异(c~2=0.7952,P=0.373)。(3)应用t检验分析,病例组与对照组在年龄构成方面无统计学差异(P>0.05),说明两组年龄匹配。(4)病例组与对照组的rs1544410与rs2228570位点基因型频率和等位基因频率无显著差异(P>0.05)。(5)基因位点rs11568820的病例组与对照组相比,基因型频率存在显著差异(c~2=6.67,P=0.036),等位基因频率无显著差异。(6)在rs11568820位点基因型与特发性癫痫关联性分析中,病例组中rs11568820位点AG基因型是特发性癫痫发病的危险因素(OR=2.222,95%CI:1.190～4.150,P=0.027)。3、体内维生素D水平与特发性癫痫相关性研究:与对照组相比,病例组患者体内维生素D水平明显降低。4、不同剂量维生素D对特发性癫痫的疗效观察:(1)高、中剂量组与空白组相比,总有效率间有统计学差异(P<0.05)。(2)低剂量组与空白组相比,总有效率间无统计学差异(P>0.05)。(3)高、中剂量组间总有效率无统计学差异(P>0.05)。(4)中、低剂量组间总有效率有统计学差异(P<0.05)。结论:1、维生素D和癫痫相关性的研究日益受到人们重视,我国在该领域的研究成果较少,需要加强该领域的研究。2、维生素D受体基因Cdx2(rs11568820)位点多态性可能与特发性癫痫的易感性相关。3、特发性癫痫患者体内维生素D水平减少。4、400U/日维生素D可改善特发性癫痫患者的症状。