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目的骨骼是乳腺癌最常见的远处转移部位,其中首发单纯骨转移(bone-only metastasis,BOM)乳腺癌患者是一类特殊人群。本研究旨在比较首发单纯骨转移与其他转移性乳腺癌患者的临床病理学特征和预后影响因素。方法回顾性分析2008年1月至2017年12月天津医科大学肿瘤医院收治的转移性乳腺癌患者的病例资料,分为BOM组与non-BOM组,比较两组的临床病理学特征及预后影响因素,并将BOM患者根据分子分型、骨转移数目及一线治疗方式进行亚组分析,最后统计BOM患者发生第二远处转移部位的分布。应用SPSS25.0软件整理数据和统计分析,应用Graph Pad Prism7软件绘制生存曲线图。采用卡方检验和t检验做组间比较,Log-rank检验和Cox回归模型进行预后单因素分析和多因素分析,采用Kaplan-Meier进行生存分析。双侧P值<0.05认为具有统计学差异。结果(1)本研究的1290例转移性乳腺癌患者分至BOM组(208例)和non-BOM组(1082例),两组患者初诊时的激素受体(hormone receptor,HR)状态、人表皮生长因子受体2(human epidermal growth factor receptor 2,HER2)状态、分子分型和临床分期的差异有统计学意义。BOM组与non-BOM组患者的中位无进展生存期(progression-free survival,PFS)分别为19.9个月和9个月(P<0.001),中位总生存期(overall survival,OS)分别为45个月和35个月(P<0.001)。(2)对BOM乳腺癌患者进行单因素分析,结果显示T分期、HR状态、HER2状态、分子分型和骨转移数目与PFS相关(P值均<0.05)。HR状态、分子分型、骨转移位置和骨转移数目与OS相关(P值均<0.05)。多因素分析发现HR状态和骨转移数目是PFS的独立影响因素(P值均<0.05)。HR状态、骨转移位置和骨转移数目是BOM患者OS的独立影响因素(P值均<0.05)。(3)对non-BOM乳腺癌患者进行预后单因素分析,结果显示转移年龄、T分期、HR状态和分子分型与预后相关(P值均<0.05)。多因素分析显示转移年龄、HR状态和T分期是non-BOM患者预后的独立影响因素(P值均<0.05)。(4)对不同分子分型的BOM乳腺癌患者进行生存分析,发现HR+/HER2-患者比HER2+和HR-/HER2-患者的PFS和OS显著延长(P值均<0.05)。HR+/HER2-BOM乳腺癌患者中,内分泌治疗和序贯治疗均比单独化疗的PFS和OS显著延长(P值均<0.05)。(5)对不同分子分型的non-BOM乳腺癌患者进行生存分析,发现HR+/HER2-与HER2+的患者比HR-/HER2-患者的PFS和OS均显著延长(P值均<0.05)。(6)208例BOM乳腺癌患者中,109例(52.4%)患者出现了第二部位远处转移。最常见的再发转移部位是肝脏,其次是肺和脑。肝、肺转移发生的高危期为诊断骨转移后前3年,脑转移发生的高危期为骨转移诊断后的前2年。结论BOM患者的预后优于non-BOM患者的预后。HR阴性、中轴骨转移、多部位骨转移是BOM患者预后差的独立影响因素。转移年龄≤35岁、HR阴性和T3-4期是non-BOM患者预后差的独立影响因素。对于HR+/HER2-BOM患者,内分泌治疗为首选。BOM患者最常见的第二转移部位依次为肝、肺、脑。骨转移后的1-3年应密切关注肝、肺、脑情况。