DNA甲基化属于表观遗传学修饰,这类修饰具有稳定且可遗传的特点,可以在不改变DNA序列的前提下,调控基因的转录水平。反转座基因是指,在反转座酶的作用下,其父基因表达的m RNA经过反转录形成c DNA后,插入到基因组中新的位置,从而形成一个新的基因。反转座基因是生物发生演化的重要驱动力之一。然而,目前还未有人深入研究过DNA甲基化对猪的反转座基因的起源、演化及生存的作用。为此,我们通过分析猪中8个不同组织的简化代表性亚硫酸氢盐测序(reduced representation bisulfite sequencing,RRBS)数据和与之相对应的转录组数据,来研究反转座基因的DNA甲基化修饰机制,主要研究结果如下:1.在猪中一共鉴定了964个反转座拷贝,其中有560个反转座拷贝对猪新基因的起源有着重大贡献。2.通过GO富集和KEGG通路分析,发现新基因多与脂质代谢和多糖的生物合成有关。因此我们推测,反转座新基因的产生有利于猪中蛋白质和脂肪的积累。3.在不同的基因结构区域中,父基因呈现了不一样的DNA甲基化趋势,而反转座基因均呈现出高甲基化趋势。我们发现,父基因在基因体(gene body)区呈现出低甲基化水平,这使得父基因转录的m RNA有更大的几率被反转录,产生更多的反转座拷贝,从而有利于反转座拷贝的起源。而反转座基因则一直呈现出高甲基化水平,可能是出于一种防卫机制——防止反转座基因因产生个别有害突变,在选择压力的作用下被过早地剔除掉。反转座基因的高甲基化可以增加基因的突变率,从而更有利于其在短时间内积累更多的突变,在自然选择的作用下,个别有利的突变有助于它们的生存。4.父基因和反转座基因在基因体区的DNA甲基化受到选择压力的影响。5.反转座基因在启动子区域的DNA甲基化水平随着演化时间发生改变,并且调控着反转座基因的表达。综上所述,研究结果一方面证明了反转座事件有利于猪的新基因的形成,另一方面探讨了DNA甲基化修饰在猪的反转座基因的起源、演化和生存中起到的重要的调控作用。