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目的结直肠癌(colorectal cancer,CRC)是严重危害人类生命健康的临床常见恶性肿瘤之一,其发病率在全球恶性肿瘤中约排第三位,在中国居第四位,目前治疗是以手术为主,放化疗为辅的综合治疗,大多数患者确诊时已经为Ⅲ、Ⅳ期,手术切除效果有限,辅助治疗显得尤为重要,关于肿瘤的化疗一直是研究的热点,近年来关于个体化治疗的提出,靶向治疗日益凸显其重要临床意义。表皮生长因子受体(EGFR)酪氨酸激酶受体抑制剂和抗EGFR单抗能有效抑制K-ras野生型的CRC细胞的增长,但是临床上K-ras突变型存在,导致靶向化疗药物的抵抗,本研究探讨新疆地区维吾尔族和汉族直肠癌患者K-ras基因第12、13位密码子的突变情况,为新疆地区直肠癌患者的临床靶向治疗的开展及基因诊断提供理论参考。方法收集2009年1月至2011年12月期间在新疆维吾尔自治区人民医院手术切除的直肠腺癌石蜡包埋组织144例,同时选取同一患者距癌缘5cm以上远的正常直肠石蜡包埋组织144例作为对照。获取病理标本时,所有患者术前均未接受任何分子靶向药物治疗,提取癌组织DNA,经聚合酶链反应扩增K-ras基因,PCR产物经1.5%琼脂糖凝胶电泳纯化鉴定后采用DNA直接测序法检测K-ras基因外显子2中第12、13位密码子的的突变情况。结果144例直肠癌患者中有32例(22.22%) K-ras基因第12、13位密码子发生突变,汉族与维吾尔族突变率分别为20.41%(20/98)和26.09%(12/46),二者在种族差异无统计学意义(P>0.05)。K-ras基因第具体突变类型:维吾尔族12位的密码子GGT→GAT8例(17.4%)、 GGT→GGT3例(6.5%)、GGT→GCT1例(2.2%),未见13位密码子的突变,肿瘤的位置上段直肠癌与中下段直肠癌的Kras基因突变情况存在差异(p=0.03),汉族具体突变类型:12位的密码子GGT→GAT12例(12.2%)、 GGT→GTT5例(5.1%)、GGT→TGT3例(3.1%),13位密码子检测出突变病例一例GGC→GAC(1.0%),Kras基因突变情况与肿瘤的浸润深度(T1+T2与T3+T4)存在差异(p〈0.01)。对照组正常组织中均未见K-ras基因第12、13位密码子的突变。结论在维吾尔族与汉族直肠癌患者中K-ras基因第12、13位密码子突变均很常见,但在突变频率上维吾尔族与汉族直肠癌患者间无种族差异,维吾尔族直肠癌患者中K-ras基因突变可能与直肠癌发病位置相关,维吾尔族与汉族直肠癌患者的K-ras基因突变均与肿瘤的侵犯程度相关,kras基因的突变可能增强了肿瘤的侵袭能力。