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目的(1)分析MTHFR和MTRR不同基因型在血压及Hcy正常组、血压正常HHcy组、非H型高血压组和H型高血压组间的分布差异。(2)分析MTHFR和MTRR不同基因型对Hcy水平的影响。(3)分析血压及Hcy正常组、血压正常HHcy组、非H型高血压组和H型高血压组日间嗜睡、睡眠质量现状、血浆同型半胱氨酸水平及影响因素。方法(1)本研究采用了流行病学的病例对照研究方法,研究对象为2018年5月~2019年12月在西藏自治区藏医院、西藏阜康医院住院患者、社区体检人员中已确诊为高血压病的患者和非高血压患者。共调查了1147人,其中1104人测了血压值,1120人检测了血浆Hcy值(14.93±6.22μmol/L)。(2)采用PCR-荧光探针分别检测MTHFR C677T位点、MTHFR A1298C位点、MTRR A66G位点的多态性。(3)比较4组间的一般资料、睡眠质量、日间嗜睡、BMI、血脂4项、空腹血糖、血浆同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)、MTHFR C677T、A1298C位点和MTRR A66G位点基因型分布。结果(1)H型高血压组的平均年龄57.81±11.12(岁)高于血压及Hcy正常组47.75±11.71(岁)、血压正常HHcy组50.46±11.52(岁)和非H型高血压组55.97±11.60(岁),差异具有统计学意义(P<0.05)。(2)高原世居藏族高血压患者的平均Hcy值为15.22±6.75μmol/L,其中约44.4%的患者(男性56.4%,女性43.6%)伴有血浆同型半胱氨酸水平升高。4组间的收缩压、舒张压和血浆Hcy水平值比较具有显著性差异,差异均有统计学意义(P<0.05)。(3)H型高血压组的BMI、TG、TC、HDL-C和Glu高于血压及Hcy正常组、血压正常HHcy组和非H型高血压组;非H型高血压组的LDL-C高于血压及Hcy正常组、血压正常HHcy组和H型高血压组;4组间BMI、TG、TC、LDL-C和Glu比较均具有显著性差异(P<0.05);HDL-C在4组间比较无统计学意义(P>0.05)。(4)MTHFR C677T基因型和MTRR A66G基因型经Hardy-Weinberg平衡检验,C677T位点~2=1.362,P=0.506;A66G位点~2=0.222,P=0.895说明达到遗传平衡,在遗传学上具有群体代表性,可代表西藏藏族人群。(5)H型高血压组MTHFR基因677多态位点存在CC、CT、TT三种基因型频率分别为50.0%,38.5%、11.5%;1298多态位点存在AA、AC和CC三种基因型,频率分别为53.5%、42.3%和4.2%;MTRR基因66多态位点存在AA、AG、GG三种基因型,频率分别为34.9%、48.0%和17.1%。H型高血压组MTHFR基因677多态位点TT基因型频率及T等位基因频率高于其他三组,差异具有统计学意义(P<0.05)。(6)血浆Hcy水平在MTHFR C677T、MTHFR A1298C和MTRR A66G不同基因型间比较,结果显示MTHFR C677T TT型血浆Hcy水平18.00(12.20,26.30)μmol/L为最高。MTHFR C677T多态位点CC、CT、TT三种基因型的血浆Hcy水平分别为14.00(11.00,16.60)μmol/L、14.00(11.00,17.36)μmol/L、18.00(12.20,26.30)μmol/L,三种基因型间血浆Hcy水平的差异具有统计学意义(P<0.05)。(7)血压及Hcy正常组、血压正常HHcy组、非H型高血压组和H型高血压组间职业、不同居住地、文化程度、看病付费方式、月均收入、吸烟、主要体育锻炼、锻炼频率、睡眠潜伏期、睡眠持续性、睡眠紊乱比较均具有显著性差异,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论H型高血压患者多集中于50~69龄段(岁),男性的检出率高于女性。H型高血压受年龄、职业、长期居住地、文化程度、月均收入、吸烟、体育锻炼、睡眠质量等因素的影响。因此形成良好的生活行为方式、规律的锻炼和改善睡眠质量在预防H型高血压病方面具有积极影响。此外,高原世居藏族H型高血压患者的677位点为TT型应更加注重血浆Hcy水平,根据基因分型应给予精准治疗和个体化治疗;并及时控制TG、TC、LDL-C和Glu是H型高血压患者防止发生动脉粥样硬化等并发症的重要措施。