【摘 要】
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精神发育迟滞(Mental retardation,MR)是人类重要的神经、精神类疾病之一,具有一定的遗传基础。秦巴山区是我国精神发育迟滞疾病的高发区之一,深入研究当地精神发育迟滞的遗
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精神发育迟滞(Mental retardation,MR)是人类重要的神经、精神类疾病之一,具有一定的遗传基础。秦巴山区是我国精神发育迟滞疾病的高发区之一,深入研究当地精神发育迟滞的遗传病因,是一件具有实际意义和理论意义的工作。膜关联鸟苷酸激酶蛋白家族(MAGUKs)中的DLG3蛋白,在N-甲基-D-天(门)冬氨酸(NMDA)信号通路中起着重要作用,并且参与神经突触的形成,因此可能与MR的易感性有所关联。为了研究DLG3核酸多态性与中国汉族人群MR之间的关系,我们设计了一个病例一对照关联分析实验,采用556份来自中国陕西省南部秦巴山区的汉族儿童血样作为样本,对分布于DLG3基因上的5个SNP位点做了基因分型,并进行关联分析。单位点分析结果显示SNP rs2281868和rs2404469的核酸多态性与MR存在阳性相关(P=0.020,P=0.043)。使用Haploview 4.0软件进行连锁不平衡与单倍型的计算处理,确立了两个单倍型区块,在区块1中观察到了显著性差异(Global P=0.028)。据我们所知,这是有关DLG3基因与中国汉族人群MR相关性的第一次研究报告。当然,本次研究所得的结论需要日后进一步的研究来加以确认。
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