[目的]1.探索研究 CRTC2 的 2 个 SNP 位点 rs1 1264680、rs8450,TGFβ2的1个SNP位点rs6658835是否与非小细胞肺癌(NSCLC)的患病风险相关;2.探讨rs11264680、rs8450和rs6658835突变位点的基因型和等位基因频率与NSCLC患者的性别、吸烟史、肿瘤病理类型、淋巴结状态和临床分期之间的关联。[方法]1.标本收集:收集在昆明医科大学第一附属医院老年胸外科、呼吸与危重症医学科确诊的NSCLC患者外周血3-4ml,并收集昆明医科大学第一附属医院体检中心的健康人群外周血1-2ml作为健康对照;CRTC2:NSCLC患者例数为243,健康对照例数为353;TGFβ2:NSCLC患者例数为272,健康对照例数为338。2.DNA提取:采用北京天根“血液基因组DNA提取试剂盒”按照说明书步骤提取DNA,抽取部分使用微量定量仪测定其A280/260比值以及DNA浓度。3.目标片段扩增:①引物设计:利用primer3在线分别设计rs1 1264680,rs8450和rs6658835的正向引物和反向引物;②利用聚合酶链式反应(PCR)扩增目标产物。③PCR产物检测:采用琼脂糖凝胶电泳法检测目标片段长度。4.突变检测:通过直接测序法检测基因突变。5.基因型判断:通过“Chromas MFC Application”软件判读;6.统计分析:所有数据分析均使用SPSS 22.0统计软件进行。测序得到3个SNP位点的等位基因和基因型频率,采用卡方检验评价Hardy-Weinberg平衡;再用皮尔逊卡方检验比较NSCLC组和对照组的基因型频率,等位基因频率,显型模型、隐性模型和超显性模型之间的差异;实验组内进行分层分析,对NSCLC患者的性别、吸烟史、病理类型、淋巴结状况、临床分期等特征进行分组,比较其与对照组之间在基因型和等位基因频率有无差异;[结果]CRTC2 的 SNP 位点(rs11264680 和 rs8450)、TGFβ2 SNP(rs6658835)均与NSCLC的易感性无相关性。非小细胞肺癌患者与对照组之间在基因型、等位基因频率、显性模型、隐性模型和超显性模型对比均无统计学差异。分层分析结果表明,rs1 1264680、rs8450和rs6658835单核苷酸多态性与NSCLC患者的临床特征无关。[结论]在此次研究中,CRTC2、TGFβ2基因的SNP位点与NSCLC的患病风险无相关性,与NSCLC的临床特征:性别、吸烟史、病理类型、淋巴结状况、临床分期均无相关性。CRTC2、TGFβ2不能作为NSCLC的新的遗传标志物;