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目的： 研究ATOH7和RFTN1基因的序列变异在原发性开角型青光眼（PrimaryOpenAngleGlaucoma,POAG）患者中的作用，以及该基因与视盘的垂直杯盘比（VerticalCup-to-DiscRatio,VCDR）和中央角膜厚度（CentralCornealThickness,CCT）之间的关系。 方法： 研究对象为在2009年至2011年在汕头国际眼科中心确诊的原发性开角型青光眼患者共142例（确诊年龄≥35岁）及289例对照者（年龄≥60）。收集研究对象的血样，提取DNA，然后对提取的DNA进行聚合酶链反应（PCR）后测定ATOH7单外显子的序列。另外对ATOH7上游单核苷酸多态性位点（SNP）（rs1900004和rs3858145）及RFTN1的SNP（rs690037）进行TaqMan分析检测其基因分型。基因与VCDR、CCT及疾病的相关性分析由线性回归分析、卡方检验和logistic回归分析方法分析得出，并针对年龄及性别进行校正。 结果： （1）在原发性开角型青光眼患者ATOH7单外显子测序结果中没有发现基因突变位点。 （2）在POAG患者中，RFTN1rs690037与CCT有正相关性（校正P=0.026），在对照组中，ATOH7的SNPrs61854782与VCDR有负相关性（校正P=0.004）。 （3）单一SNP与原发性开角型青光眼没有相关性（校正P>0.015）。 （4）在POAG中，ATOH7的rs3858145与RFTN1的rs690037有显着的相互作用（校正P=0.026，0.013），ATOH7rs3858145GG与RFTN1rs690037TT的基因型组合显示可增加患青光眼的风险（OR=2.11，8.44，2.69）。 结论： 本研究发现ATOH7基因的SNPrs61854782的次要等位基因与VCDR有负相关性，提示它与小的VCDR相关，RFTN1基因的SNPrs690037的次要等位基因与CCT有正相关性，提示它与厚的角膜厚度相关。ATOH7和RFTN1基因的SNPs之间的相互作用显示可增加开角型青光眼的患病风险。