精神发育迟滞(Mental retardation, MR)是精神类疾病中最为常见的症状之一,也是导致病患终身残疾的重要原因,长期困扰人类社会的健康发展,也影响着我国的国民素质。其主要特征表现为情感、智力以及社会适应行为障碍,致病因素包括环境和遗传因素。目前,对精神发育迟滞尚缺乏有效治疗手段。精神发育迟滞的研究一直以来多采用传统的遗传学策略研究,目前已经筛选到400多个基因与MR关联,如FMR1、PAK3、DLG3等。BRWD3是新发现的X-连锁精神发育迟滞的候选基因,该基因编码8个WD40结构域和2个溴基域。这两个保守结构域突变与X-连锁精神发育迟滞关联。为分析该基因与秦巴山区MR是否存在关联性,本课题采用病例-对照样本进行关联分析,对分布于BRWD3基因上的8个SNP位点做了基因分型,并进行关联分析,实验结果显示,单位点分析后SNP位点rs12689192(A/C)和rs7049509(A/T)的核苷酸多态性和MR存在阳性关系,随后通过进一步的单倍型分析,四个单倍型区块存在显著性差异(Global P=0.00588021、Global P=0.000177345、 Global P=0.0084852、Global P=0.00130286)。论文首次发现BRWD3基因和秦巴山区汉族人MR存在相关性；该基因可能以染色质乙酰化桥接分子参与染色质结构修饰或者重塑,也可能经JAK/STATA信号途径参与学习、记忆过程以及神经系统发育调节。突变致病机制有待进一步深入研究。