目的探索非小细胞肺癌(NSCLC)患者表皮生长因子受体(EGFR)的突变状态与各临床特征之间的关系,并且比较不同EGFR突变状态的脑转移患者的影像学特点。方法回顾分析从2012年10月至2016年3月浙江大学医学院附属第二医院收诊的具有EGFR基因突变检测结果的非小细胞肺癌患者。分析比较不同EGFR突变状态患者的临床特征(包括年龄、性别、吸烟史、饮酒史、病理类型、TNM分期等)及脑转移的影像学特点。结果EGFR 突变阳性患者以女性(76%vs37.8%,p<0.001),腺癌(60%vs17.2%,p<0.001),不吸烟者(69.1%vs35.1%,p<0.001),不饮酒者(61.4%vs44.1%,p<0.001)多见。低分化癌患者的EGFR突变率较其他分化程度患者低(p=0.001)。进一步分析发现19号外显子突变的患者不管是初发脑转移率(23.6%vs12.1%,p=0.003)还是最终脑转移率(30.7%vs17.0%,p=0.002)都较野生型患者高,而肾上腺转移率则较野生型低(2.9%vs8.6%,p=0.043)。同时分析脑转移患者的影像学特点,不同EGFR突变状态患者在脑转移病灶的数量及最大转移病灶的大小上无显著性差异。结论女性、腺癌、不吸烟、不饮酒患者EGFR突变阳性率更高。19号外显子突变患者发生脑转移的风险较高,发生肾上腺转移的风险较低。另外,19号突变、21号突变及野生型NSCLC脑转移患者在脑转移病灶数量和最大转移灶的大小上不存在显著性差异。