【摘 要】
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目的:烟雾病是一种罕见的脑血管疾病。本研究旨在检验MMP-2基因rs243865位点和TIMP-2基因rs8179090位点单核苷酸多态性是否与中国烟雾病风险有关。为烟雾病的防治提供科学的依据。方法:选取1042例中国汉族烟雾病患者和1060例对照人群。将研究人群根据不同首发年龄分为儿童烟雾病组（<18岁）和成人烟雾病组（≥18岁）,根据不同首发症状分为出血型烟雾病组和缺血型烟雾病组。对所有研究对
【基金项目】
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国家自然科学基金面上项目“烟雾病和颅内动脉狭窄闭塞患者致病基因的遗传流行病学研究”（No.81573240）；
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目的:烟雾病是一种罕见的脑血管疾病。本研究旨在检验MMP-2基因rs243865位点和TIMP-2基因rs8179090位点单核苷酸多态性是否与中国烟雾病风险有关。为烟雾病的防治提供科学的依据。方法:选取1042例中国汉族烟雾病患者和1060例对照人群。将研究人群根据不同首发年龄分为儿童烟雾病组（<18岁）和成人烟雾病组（≥18岁）,根据不同首发症状分为出血型烟雾病组和缺血型烟雾病组。对所有研究对象进行临床资料收集和基因分型。结果:不同首发症状与对照组相比,缺血型烟雾病患者中,MMP-2基因rs243865位点TT基因型频率低于对照组[OR=0.23,95%CI(0.07-0.79,P=0.011],与基因型为CC和CT的患者相比,TT基因型的患者更不易发生缺血型症状[OR=0.23,95%CI（0.07-0.78）,P=0.01];在出血型烟雾病患者中,TIMP-2基因rs8179090位点,等位基因C的频率低于对照组[OR=0.68,95%CI（0.49-0.94）,P=0.020],与基因型为GG的患者相比,CC+CG基因型的患者更不易发生出血型症状。缺血型与出血型烟雾病患者相比,MMP-2基因rs243865位点TT基因型频率在两组间分布存在统计学差异（P=0.009）。儿童、成人烟雾病患者与对照组相比,在成人烟雾病患者中,TIMP-2基因rs8179090位点CC基因型频率低于对照组[OR=0.45,95%CI（0.24-0.83）,P=0.009],与基因型为GG+GC的患者相比,CC基因型的患者更不易患成人烟雾病;儿童烟雾病与成人烟雾病患者相比,TIMP-2基因rs8179090位点CC基因型频率在两组间分布存在统计学差异（P=0.002）。儿童烟雾病中不同首发症状与对照组相比,在儿童出血型烟雾病中,MMP-2基因rs243865位点TT基因型频率高于对照组[OR=10.38,95%CI（2.07-51.99）,P=0.025],与基因型为CC+CT的患者相比,TT基因型的儿童患者更容易发生出血型症状。成人烟雾病中不同首发症状与对照组相比,在成人缺血型烟雾病中,MMP-2基因rs243865位点TT基因型频率低于对照组[OR=0.21,95%CI（0.05-0.92）,P=0.023],与基因型为CC+CT的患者相比,TT基因型的成人患者更不易发生出血型症状（P=0.020）。TIMP-2基因rs8179090位点,成人缺血型烟雾病中CC基因型频率低于对照组[OR=0.40,95%CI（0.18-0.86）,P=0.015],与基因型为GG+GC的患者相比,CC基因型的成人患者更不易发生缺血症状;成人出血型烟雾病中等位基因C的频率低于对照组[OR=0.61,95%CI（0.43-0.87）,P=0.006,与基因型为GG的患者相比,CC+GC基因型的成人患者更不易发生出血症状。结论:1.MMP-2基因rs243865多态性可能作为中国汉族人群缺血型烟雾病的保护因素,特别是与降低中国汉族成人缺血型烟雾病发病风险有关。2.TIMP-2基因rs8179090多态性可能是中国汉族人群烟雾病的保护因素,特别是与降低中国汉族成人缺血型与出血型烟雾病的发病风险有关。
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